Dystrophia bullosa hereditaria, typus maculatus (epidermolysis
bullosa, macular type, X-linked EBM, bullous dystrophy, macular type) is een
congenitale bulleuze dermatose (
OMIM
30200), die in
1908 door
Mendes da
Costa en van der Valk zijn beschreven bij één Amsterdamse familie. De ziekte
lijkt op
epidermolysis bullosa
congenita, maar heeft toch een ander beloop. Het gen ligt op chromosoom
Xq27.3-qter. Het komt alleen bij de mannen voor maar wordt via de vrouwelijke
lijn overgedragen aan de volgende generatie. Kort na de geboorte (na 2-3 maanden)
ontstaan kleine en grote blaren met heldere inhoud. Na het tweede of derde jaar
ontstaan vrijwel geen nieuwe blaren meer. Er ontstaan ook pigmentverschuivingen
(hypo- en hyperpigmentaties, roodbruine verkleuringen), atrofie van de huid
en haaruitval. Andere klachten kunnen zijn acrocyanose, microcefalie, dwerggroei,
korte vingers, cryptorchismus. De levensverwachting is kort, in de beschreven
familie waren er sterfgevallen in de leeftijd 15-25 jaar, maar ook door ziekten
uit die tijd zoals tuberculose.
 |
 |
 |
|
dystrophia bullosa hereditaria |
 |
 |
| dystrophia
bullosa hereditaria |
dystrophia
bullosa hereditaria |
Referenties
| 1. |
Mendes da Costa S, Van der
Valk JW. Typus maculatus der bullosen hereditaren Dystophie. Arch
Derm Syph 1908;91:1-8. |
| 2. |
Carol WLL, Kooij, R. Macular type of hereditary
bullous dystrophy. Maandschr Kindergeneesk 1937:6:39-51. |
| 3. |
Woerdeman MJ. Dystrophia bullosa hereditaria,
typus maculatus. Nederl T Geneesk 1958;102:111-116.
PDF |
| 4. |
Wijker M, Ligtenberg MJL, Schoute F, Defesche
JC, Pals G, Bolhuis PA, Ropers HH, Hulsebos TJM, Menko FH, van Oost
BA, Lungarotti MS, Arwert F. The gene for hereditary bullous dystrophy,
X-linked macular type, maps to the Xq27.3-qter region. Am J Hum
Genet 1995;56:1096-1100. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q81.8
