Ectodermale dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening
waarbij er een afwijking aanwezig is van de groei en ontwikkeling van de structuren
die uit het ectoderm ontstaan. Hierdoor kan het haar grotendeels ontbreken,
nagels afwijkend ontwikkeld zijn, gebitselementen ontbreken, de huid dun zijn,
zweetklieren ontbreken, en de neus misvormd zijn. Ook de ooglens, onderdelen
van het binnenoor, de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de pigmentcellen
van de huid zijn van ectodermale origine en kunnen betrokken zijn. Door de dunne
huid en het afwezig zijn van zweetklieren is de temperatuurregulatie verstoord
waardoor de lichaamstemperatuur te hoog kan oplopen. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging
en stuipen (koortsconvulsies). Door de te droge slijmvliezen in de neus treden
chronische infecties in de neus en de luchtwegen op. Droge, geïrriteerde ogen
worden veroorzaakt door het ontbreken van traanvocht. Er zijn ook varianten
waarbij het immuunsysteem niet goed functioneert.
Ectodermale dysplasie
is niet 1 ziekte maar een heterogene groep van meer dan 150 zeer uiteenlopende
erfelijke stoornissen waarbij
2 of meer ectodermale componenten
(
huid,
haren,
tanden,
nagels,
zweetklieren,
overige) betrokken zijn.
Haren: de haren kunnen
heel dun zijn of ontbreken (kaal hoofd).
Nagels:
bij ectodermale dysplasie kunnen de nagels dun zijn, langzaam groeien, en niet
reiken tot de vingertop, of ontbreken.
Tanden:
klassiek zijn ontbrekende tanden en misvormde tanden, driehoekige of puntige
stompjes.
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-1z.jpg) |
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: smalldentalimplants.blogspot.com] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-2z.jpg) |
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-3z.jpg) |
ectodermale
dysplasie |
ectodermale
dysplasie |
ectodermale
dysplasie |
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-4z.jpg) |
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-5z.jpg) |
![Ectodermale dysplasie (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Ectodermale dysplasie](../../../afbeeldingen/ectodermale-dysplasie-6z.jpg) |
ectodermale
dysplasie |
ectodermale
dysplasie |
ectodermale
dysplasie |
Voorbeelden van ectodermale dysplasie X-linked
hypohidrotic ectodermal dysplasia
autosomaal recessief hypohidrotic ectodermal
dysplasia
hydrotic ectodermal dysplasia
Combinaties met afwijkingen
adnexen en oraal ectoderm tooth and nail syndroom
trichodentosseus
syndroom
ectodermal dysplasia + hazelip
Rapp-Hodgkin syndroom
ankyloblepharon,
ectodermal dysplasia + hazelip
ectrodactylie, ectodermal dysplasia + hazelip
Combinaties met oogafwijkingen
Schöpf-Schulz-Passarge syndroom
oculodentodigital dysplasia
Combinaties met pigmentstoornissen
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroomCombinatie met abnormale
vingerafdrukken Afwezigheid van huidlijnen (
adermatoglyfie),
onychodystrofie, palmoplantaire anhidrosis
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.