Ectodermale dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er een afwijking aanwezig is van de groei en ontwikkeling van de structuren die uit het ectoderm ontstaan. Hierdoor kan het haar grotendeels ontbreken, nagels afwijkend ontwikkeld zijn, gebitselementen ontbreken, de huid dun zijn, zweetklieren ontbreken, en de neus misvormd zijn. Ook de ooglens, onderdelen van het binnenoor, de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de pigmentcellen van de huid zijn van ectodermale origine en kunnen betrokken zijn. Door de dunne huid en het afwezig zijn van zweetklieren is de temperatuurregulatie verstoord waardoor de lichaamstemperatuur te hoog kan oplopen. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging en stuipen (koortsconvulsies). Door de te droge slijmvliezen in de neus treden chronische infecties in de neus en de luchtwegen op. Droge, geïrriteerde ogen worden veroorzaakt door het ontbreken van traanvocht. Er zijn ook varianten waarbij het immuunsysteem niet goed functioneert.

Ectodermale dysplasie is niet 1 ziekte maar een heterogene groep van meer dan 150 zeer uiteenlopende erfelijke stoornissen waarbij 2 of meer ectodermale componenten (huid, haren, tanden, nagels, zweetklieren, overige) betrokken zijn.

Haren: de haren kunnen heel dun zijn of ontbreken (kaal hoofd).
Nagels: bij ectodermale dysplasie kunnen de nagels dun zijn, langzaam groeien, en niet reiken tot de vingertop, of ontbreken.
Tanden: klassiek zijn ontbrekende tanden en misvormde tanden, driehoekige of puntige stompjes.



Voorbeelden van ectodermale dysplasie
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
autosomaal recessief hypohidrotic ectodermal dysplasia
hydrotic ectodermal dysplasia

Combinaties met afwijkingen adnexen en oraal ectoderm
tooth and nail syndroom
trichodentosseus syndroom
ectodermal dysplasia + hazelip
Rapp-Hodgkin syndroom
ankyloblepharon, ectodermal dysplasia + hazelip
ectrodactylie, ectodermal dysplasia + hazelip

Combinaties met oogafwijkingen
Schöpf-Schulz-Passarge syndroom
oculodentodigital dysplasia

Combinaties met pigmentstoornissen
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom

Combinatie met abnormale vingerafdrukken
Afwezigheid van huidlijnen (adermatoglyfie), onychodystrofie, palmoplantaire anhidrosis




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.