Autosomaal dominante blaarziekte (gen K5,
K14), onvoldoende hechting van epidermis aan dermis, bij mechanische
belasting ontstaan blaren. Niveau van splijting ligt intraepidermaal, in de
basale keratinocyten.
EBS beperkt tot handen en voeten
(Weber-Cockayne type)
OMIM
131800Begint
meestal op kinderleeftijd, bij lopen, soms pas op latere leeftijd duidelijk
na forse belasting. Kleine blaren, tot 2 cm doorsnede, omgeven door
erythemateuze halo, op plaatsen van frictie of drukbelasting. Nagels meestal
niet aangedaan.
Gegeneraliseerde EBS (Koebner type)
OMIM
131900Vroeg begin,
eerste maanden, soms al bij geboorte. Blaren en erosies op plaatsen die
tijdens de bevalling zijn blootgesteld aan trauma. Daarna minder, nieuwe
lesies op drukplaatsen, vooral in luierstreek. Later bij kruipen op knieen,
bij lopen op voetzolen en enkels, uiteindelijk vooral aan de handen. Bij
warm weer meer last. Zelden orale lesies of nagelafwijkingen. Weinig
complicaties, m.u.v. infecties. De lesies helen vanzelf zonder
littekenvorming.
Herpetiforme EBS (Dowling-Meara type)
OMIM
131760Grote
variatie in ernst. Soms al uitgebreide blaarvorming bij neonaten, soms
lethaal. Blaren zijn groter, haemorrhagisch, genezen met achterlaten van
milia. Te warme omgevingstemperatuur luxeert het. Uiteindelijk vooral aan
handen en voetzolen, waarbij ook focale keratoderma ontstaat. De nagels zijn
hyperkeratotisch. In het gelaat, de nek en elders kunnen gegroepeerde,
annulair gerangschikte fijne blaartjes ontstaan, vandaar de naam
herpetiform. Blaarvorming in de mondkeelholte kan optreden (problemen met
voeding, heesheid). Op oudere leeftijd wordt het minder.
EBS
+ spierdystrofie
OMIM
226670Uitgebreide
blaarvorming, vroeg beginnend, met periunguale blaren, verlies van nagels,
atrofische littekens, verstoorde opbouw tandglazuur, en progressieve
spierdystrophie.
EBS superficialisOppervlakkige variant
(erosies, milia) waarbij niveau blaarvorming net onder stratum corneum ligt.
Kallin's syndroomWeber-Cockayne type EBS plus tand en
nagelafwijkingen, alopecia, en doofheid.
EBS + mottled
pigmentationKoebner type EBS met gehypopigmenteerde (soms ook
gehyperpigmenteerde) 2-5 mm grote maculae op romp en proximale
extremiteiten. Vaak ook palmoplantaire keratosen (2-5 mm).
Lethale autosomaal recessieve EBSZeldzame lethale variant
(gegeneraliseerde blaarvorming huid en mondkeelholte).
Therapie EBS:
milde vormen: goed zacht schoeisel, voldoende ruim, ventilerend. Blaren
doorprikken, steriel, dak laten zitten. Bestrijden eventuele infecties.
Vermijden warme omgeving. Adviseren m.b.t. beschikbare verbandmiddelen.
Eventueel lokale antiseptica (betadinejodium, chloorhexidine creme).
Mechanisch geinduceerde
blaarvorming op niveau net onder lamina densa van basaalmembraan-zone.
Autosomaal dominant of recessief (ernstiger beeld), mutatie in het gen voor
collageen VII (component van anchoring fibrils). Grote variatie in
verschijningsvormen. Er zijn 4 subtypen van de ominante EB: DEB-1
(gelocaliseerde vorm (vnl. acraal)), DEB-pr (prurigineuze vorm (pruritus en
nodulaire gelichenificeerde laesies)). DEB-pt (pretibiale vorm), en
nagel-DEB. Blaarvorming ontstaat op alle plaatsen waar de huid blootstaat
aan stoten, druk, frictie, of trekkrachten (pleisters). Geneest met
littekenvorming en atrofie; vaak milia zichtbaar; ernstige contracturen en
vergroeiingen kunnen ontstaan aan handen en voeten. Worden vaak al met
blaren geboren. Lesies genezen redelijk snel, maar recidiveren. Jeuk en
krabben speelt daarbij ook een rol. In de loop der jaren verbetering, door
beter omgaan met ziekte en vermijden van trauma. Plaveiselcarcinoom kan
ontstaan in de chronisch ulceratieve gebieden. Vaak subunguale blaarvorming,
nageldystrofie en verlies van nagels. Blaarvorming in de mondkeelholte en
oesophagus veroorzaakt pijn, eetproblemen, contracturen van de mond, fixatie
van de tong, caries, oesofagus hypomobiliteit en stricturen, en reflux.
Verder: obstipatie door fissura ani en verkeerd voedingspatroon,
progressieve caries, erosies conjuntiva en cornea, symblepharon, phimosis,
urethrastricturen, postinfectieuze glomerulonefritis, anemie, malnutritie,
groeistoornis.
Therapie: trauma vermijden. Neonaten voorzichting
oppakken, omrollen. Nooit een kind onder de schouders oppakken. Verbinden
met zachte en makkelijk te verwijderen materialen (vaseline gazen, Mepitel
siliconendressing, evt met Aquacel op nattende lesies er onder, Mesoft,
fixeren met zachte tubulaire fixatieverbanden (Tubifast), en beschermende
zachte kleren. Geen adhesieve verbanden gebruiken. Op peuter en
kleuterleeftijd beschermen tegen stoten, m.n. ellebogen en knieen (Foam
dressings zoals lyofoam, gefixeerd met Tubifast, of Tubipad; stootkussens in
kleren innaaien). Zacht, soepel, ventilerend schoeisel. Blaren open knippen
en blaardak in situ laten. Bij ontvelling vingers apart inpakken om
vergroeiing te voorkomen. Bij infectie: ligbad met chloorwater, azijnzuur 1%
in water compressen bij pseudomonas, Fucidin (fusidinezuur) crème of zalf,
tetracycline 3% in oculentum simplex, Bactroban (mupirocine) zalf,
chloorhexidine 0.1% mondspoeling. Zalfresten verwijderen met arachide olie.
Bij voedingsproblemen suppletie van vitaminen en ijzer, eventueel maagsonde.
Bij obstipathie legendal en/of Microlax.
Zie ook
www.debra.nl
Defect in
gen voor 3, 3, of 2 subketens van laminine. Splijtingsniveau in lamina
lucida basaalcelmembraanzone. Onder te verdelen in het Herlitz type (lethal
type), meestal leidend tot de dood in de eerste 2 levensjaar, en het benigne
type. Het Herlitz type is aanwezig bij geboorte of ontstaat in eerste dagen.
Aanvankelijk moeilijk te onderscheiden van dystrophica type. Later ontstaan
chronische ulceraties, ook in het gelaat, rond de mond, met hypergranulatie,
en op het hoofd. Mondkeelholte en slokdarm eveneens erosief (pijn, heesheid,
malnutritie, anemie, ademhalings belemmering). Het benigne type begint
hetzelfde maar zonder de hypergranulerende ulcera, malnutritie en anemie.
Blaarvorming wordt geleidelijk minder maar blijft tot op hoge leeftijd
bestaan. Verder kunnen nageldystrofie, alopecia, en afwijkingen aan tanden,
ogen, blaas en urethra optreden.
![Junctional epidermolysis bullosa (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Junctional epidermolysis bullosa](../../../afbeeldingen/epidermolysis-bullosa-junctional-1z.jpg) |
![Junctional epidermolysis bullosa (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Junctional epidermolysis bullosa](../../../afbeeldingen/epidermolysis-bullosa-junctional-2z.jpg) |
junctional
EB |
junctional
EB |
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.