Erythroderma ichthyosiformis congenita is een congenitale
vorm van
ichthyosis gekenmerkt door
erytrodermie vanaf de
geboorte en een
droge huid (fijne witte, oppervlakkige adherente
schilfertjes). Synoniemen: congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE), nonbullous
congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Ca 90% presenteert zich bij de
geboorte als een
collodion baby. Overige symptomen:
palmoplantaire keratoderma, vaak met pijnlijke fissuren, contracturen
aan de vingers, verlies van pulp (pulp loss), nageldystrofie (ridging,
subunguale hyperkeratose, hypoplasie), ectropion, eclabion, verlies van
wenkbrauwen en wimpers. Erythroderma ichthyosiformis congenita lijkt op
lamellaire ichthyosis (LI)
maar de verschijnselen zijn milder. CIE en LI zijn allebei een vorm van
autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Er bestaat ook een
zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis die
geassocieerd is met vroeggeboorte; dit wordt het
ichthyosis
prematuriteit syndroom (IPS) genoemd.
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-1z.jpg) |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-2z.jpg) |
ichthyosiforme erythroderma |
ichthyosiforme erythroderma |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-3z.jpg) |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-4z.jpg) |
ichthyosiforme erythroderma |
ichthyosiforme erythroderma |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC,
Amsterdam.