Erythroderma ichthyosiformis congenita is een congenitale vorm van ichthyosis gekenmerkt door erytrodermie vanaf de geboorte en een droge huid (fijne witte, oppervlakkige adherente schilfertjes). Synoniemen: congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE), nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Ca 90% presenteert zich bij de geboorte als een collodion baby. Overige symptomen: palmoplantaire keratoderma, vaak met pijnlijke fissuren, contracturen aan de vingers, verlies van pulp (pulp loss), nageldystrofie (ridging, subunguale hyperkeratose, hypoplasie), ectropion, eclabion, verlies van wenkbrauwen en wimpers. Erythroderma ichthyosiformis congenita lijkt op lamellaire ichthyosis (LI) maar de verschijnselen zijn milder. CIE en LI zijn allebei een vorm van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Er bestaat ook een zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis die geassocieerd is met vroeggeboorte; dit wordt het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) genoemd.

ichthyosiforme erythroderma	ichthyosiforme erythroderma

ichthyosiforme erythroderma	ichthyosiforme erythroderma

Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.