Erythroderma ichthyosiformis congenita is een congenitale
vorm van
ichthyosis gekenmerkt door
erytrodermie vanaf de geboorte en een
droge huid (fijne witte, oppervlakkige adherente schilfertjes).
Synoniemen: congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE), nonbullous congenital
ichthyosiform erythroderma (NBCIE). Ca 90% presenteert zich bij de geboorte
als een
collodion baby. Overige symptomen:
palmoplantaire keratoderma,
vaak met pijnlijke fissuren, contracturen aan de vingers, verlies van pulp (pulp
loss), nageldystrofie (ridging, subunguale hyperkeratose, hypoplasie), ectropion,
eclabion, verlies van wenkbrauwen en wimpers. Erythroderma ichthyosiformis congenita
lijkt op
lamellaire ichthyosis
(LI) maar de verschijnselen zijn milder. CIE en LI zijn allebei een vorm van
autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Er bestaat ook een zeldzame
variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis die geassocieerd is
met vroeggeboorte; dit wordt het
ichthyosis prematuriteit
syndroom (IPS) genoemd.
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-1z.jpg) |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-2z.jpg) |
ichthyosiforme
erythroderma |
ichthyosiforme
erythroderma |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-3z.jpg) |
![Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma](../../../afbeeldingen/nonbulleuze-congenitale-ichtyosiforme-erythrodermie-4z.jpg) |
ichthyosiforme
erythroderma |
ichthyosiforme
erythroderma |
Er kunnen verschillende genen betrokken zijn bij congenitale ichthyosiforme
erythroderma, waaronder ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, lipase N (LIPN),
NIPAL4/ICHTHYIN, PNPLA1 en TGM1.
PA:Hyperkeratose,
normaal of licht verdikt stratum granulosum, enige acanthose en wisselende
parakeratose. Verder een ontstekingsinfiltraat in de bovenste dermis.
![Histologie congenitale ichthyosiforme erythrodermie (klik op foto voor vergroting) [bron: Kevin Kwee / Afdeling Pathologie MUMC] Histologie congenitale ichthyosiforme erythrodermie](../../../pacoupes/thumbnails/congenitale-ichthyosiforme-erytrodermie.jpg) |
ingescande coupe (zoom) |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.