Fanconi anemie is een zeldzame autosomaal recessieve genetische afwijking (OMIM 610832) met als belangrijkste kenmerken pancytopenie, beenmerg-aplasie, hematologische maligniteiten en multipele congenitale anomalieën. De huidafwijkingen die daarbij kunnen optreden zijn hypopigmentaties en café au lait vlekken, en purpura, petechiën, en huidinfecties. Soms reticulaire hyperpigmentatie of diffuse hypermelanosis. Er bestaat ook een Fanconi syndroom, dat is wat anders, een nierafwijking. Fanconi anemie wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor DNA repair eiwitten. Diverse genen zijn gevonden (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCP (SLX4), FANCS (BRCA1), RAD51C, XPF). De aandoening komt frequent voor onder Ashkenazi Joden. De diagnose kan worden gesteld met DNA-diagnostiek (Formulier DNA-diagnostiek VUmc).

Patiënten met Fanconi anaemie kunnen op latere leeftijd kanker ontwikkelen, meestal acute myeloïde leukemie, maar ook hoofd-hals tumoren, huidkanker en tumoren in de tractus digestivus. Bij het merendeel van de patiënten ontstaat voor het 40e jaar beenmergfalen (pancytopenie, myelodysplastisch syndroom). Daarnaast kunnen aangeboren malformaties voorkomen zoals gestoorde lengtegroei, verminderd intelligentie, afwijkingen aan armen, hoofd, ogen, oren, nieren, en endocrinologische afwijkingen. Door de pancytopenie ontstaat anemie (vermoeidheid), leukopenie (verhoogde kans op infecties), trombocytopenie (verhoogde bloedingsneiging). De duimen kunnen afwijkend zijn. Soms zijn de nieren misvormd of afwezig. De ogen kunnen klein of misvormd zijn. De oren kunnen misvormd zijn, doofheid komt voor. Ook CZS afwijkingen komen voor (hydrocephalus, microcefalie, mentale retardatie), en genitale afwijkingen en infertiliteit.

Therapie:
Behandeling met androgenen en groeifactoren; stamceltransplantatie.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.