Het
Gardner syndroom (
familial colorectal polyposis), niet te verwarren
met het
Gardner-Diamond syndroom, is gekenmerkt door de aanwezigheid van
multipele darmpoliepen. Het is een autosomaal dominante aandoening. De kans
op maligne ontaarding in coloncarcinoom is groot, daarom wordt het colon
vaak preventief verwijderd. Er kunnen ook elders tumoren ontstaan, zoals
osteomen in de schedel, schildkliercarcinoom, desmoid tumoren, uitgebreide
fibromateuze woekeringen, poliepen in de maag, duodenum, nieren, milt,
cerebellum. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het APC gen. Dit gen
is ook betrokken bij
familial adenomatous polyposis (
FAP), een minder
zeldzaam syndroom waarbij ook colon kanker kan ontstaan. Sinds dit ontdekt
is wordt het beschouwd als een variant van familiaire adenomateuze
polyposis.
De
huidafwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom
van Gardner zijn
multipele epidermoid cysten (
atheroomcysten), en
fibromen.
Zie verder onder
epidermale cysten. Andere afwijkingen kunnen zijn: abnormale dentitie
met extra tanden, osteomata in de kaak, odontoma, en 'congenital hypertrophy
of the retinal pigment epithelium (CHRPE)'.
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.humpath.com] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-1z.jpg) |
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.humpath.com] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-2z.jpg) |
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: Wikipedia] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-3z.jpg) |
familial adenomatous polyposis |
familial adenomatous polyposis |
familial adenomatous polyposis |
Referenties
1. |
Gardner
EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing
factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet
1951;3(2):167-176. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC,
Amsterdam.