Het
Gardner syndroom (
familial colorectal
polyposis),
OMIM
17500, niet te verwarren
met het
Gardner-Diamond syndroom,
is gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele darmpoliepen. Het is een autosomaal
dominante aandoening. De kans op maligne ontaarding in coloncarcinoom is groot,
daarom wordt het colon vaak preventief verwijderd. Er kunnen ook elders tumoren
ontstaan, zoals osteomen in de schedel, schildkliercarcinoom, desmoid tumoren,
uitgebreide fibromateuze woekeringen, poliepen in de maag, duodenum, nieren,
milt, cerebellum. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het APC gen. Dit
gen is ook betrokken bij
familial adenomatous polyposis
(
FAP), een minder zeldzaam syndroom waarbij ook colon
kanker kan ontstaan. Sinds dit ontdekt is wordt het beschouwd als een variant
van familiaire adenomateuze polyposis.
De
huidafwijkingen
die kunnen voorkomen bij het syndroom van Gardner zijn
multipele
epidermoid cysten (
atheroomcysten),
en
fibromen. Zie ook onder
epidermale cysten.
Ook het voorkomen van multipele
pilomatricomen is beschreven. Andere afwijkingen kunnen zijn: abnormale dentitie met extra tanden, osteomata
in de kaak, odontoma, en 'congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
(CHRPE)'.
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.humpath.com] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-1z.jpg) |
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.humpath.com] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-2z.jpg) |
![Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis (klik op foto voor vergroting) [bron: Wikipedia] Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis](../../../afbeeldingen/familial-adenomatous-polyposis-3z.jpg) |
familial
adenomatous polyposis |
familial
adenomatous polyposis |
familial
adenomatous polyposis |
Referenties
1. |
Gardner EJ. A genetic and clinical study
of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of
the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951;3(2):167-176. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.