GARDNER, SYNDROOM VAN home ICD10: D12.6

Het Gardner syndroom (familial colorectal polyposis), OMIM 17500, niet te verwarren met het Gardner-Diamond syndroom, is gekenmerkt door de aanwezigheid van multipele darmpoliepen. Het is een autosomaal dominante aandoening. De kans op maligne ontaarding in coloncarcinoom is groot, daarom wordt het colon vaak preventief verwijderd. Er kunnen ook elders tumoren ontstaan, zoals osteomen in de schedel, schildkliercarcinoom, desmoid tumoren, uitgebreide fibromateuze woekeringen, poliepen in de maag, duodenum, nieren, milt, cerebellum. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het APC gen. Dit gen is ook betrokken bij familial adenomatous polyposis (FAP), een minder zeldzaam syndroom waarbij ook colon kanker kan ontstaan. Sinds dit ontdekt is wordt het beschouwd als een variant van familiaire adenomateuze polyposis.

De huidafwijkingen die kunnen voorkomen bij het syndroom van Gardner zijn multipele epidermoid cysten (atheroomcysten), en fibromen. Zie ook onder epidermale cysten. Ook het voorkomen van multipele pilomatricomen is beschreven. Andere afwijkingen kunnen zijn: abnormale dentitie met extra tanden, osteomata in de kaak, odontoma, en 'congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE)'.

Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis Gardner syndroom, familial adenomatous polyposis
familial adenomatous polyposis familial adenomatous polyposis familial adenomatous polyposis


Referenties
1. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951;3(2):167-176.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

08-01-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 D12.6 Benigne neoplasma van colon, niet gespecificeerd: Gardner syndrome
ICD10 D12.6 Benign neoplasm of colon, unspecified: Gardner syndrome
SNOMED 60876000 Gardner syndrome
DBC 11 Genodermatosen