Het
von Hippel-Lindau syndroom (angiomatosis cerebelli
et retinae) is een zeldzame autosomaal dominant erfelijke aandoening (
OMIM
193300) waarbij
hemangioblastomen (capillaire haemangiomen) kunnen
ontstaan in de retina, cerebellum en andere organen. Deze vaattumoren veroorzaken
problemen door de groei in vitale structuren. Patiënten met een hemangioblastoom
in het oog hebben vaak verminderd zicht of worden blind. Het netvlies kan loslaten.
Bij een hemangioblastoom in de hersenen kan de druk in de hersenen toenemen,
met als klachten hoofdpijn, dubbelzien, misselijkheid en braken, epileptische
aanvallen, apathie, uitvalsverschijnselen.
Het syndroom behoort tot de
phakomatosen, maar meestal zijn er geen
huidafwijkingen; cutane vasculaire naevi kunnen incidenteel voorkomen.
Naast hemangioblastomen van de retina (40-60%), cerebellum en myelum (55-60%)
kunnen ook feochromocytomen (0-20%), niercelcarcinomen (20-40%), tumoren van
de saccus endolymphaticus (binnenoor), neuro-endocriene pancreastumoren (5-20%)
en multipele cysten in de nieren, pancreas en epididymis of ligamentum latum
uteri voorkomen. De tumoren ontstaan vaak al vanaf jonge leeftijd (24 jaar).
De belangrijkste doodsoorzaak is een hemangioblastoom in het cerebellum (50%),
gevolgd door niercelcarcinoom (35%). De diagnose van Hippel Lindau syndroom
wordt gesteld bij aanwezighed van een hemangioblastoom in combinatie met een
positieve familieanamnese, of bij 2 of meer hemangioblastomen (circa 20% de
novo mutaties). De aanwezigheid van het VHL gen kan worden bevestigd met
DNA-diagnostiek in Rotterdam en Utrecht.
Patiënten die drager zijn moeten vanaf 5 jaar jaarlijks door de oogarts worden
gezien. Vanaf 10 jaar jaarlijks lichamelijk onderzoek inclusief screening op
metanefrines in bloed of urine. Vanaf 15 jaar tweejaarlijks MRI schedel. Echo
bovenbuik op indicatie.
Therapie:Operatief verwijderen
van de gezwellen.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes.
Dermatoloog, Amsterdam UMC.