Het
hypereosinofiel syndroom is vooral een bloedziekte,
maar er kunnen
huidafwijkingen ontstaan zoals jeuk,
papuleuze eruptie, erythematopapuleuze eruptie, urticaria, urticariële laesies,
angio-oedeem, vasculitis. Soms wordt de
eosinofilie
bij toeval ontdekt in het bloed of in een huidbiopt. De diagnose wordt overwogen
bij eosinofilie > 1500 eo's per microliter (1.5 x 10
9
per liter), langer dan 6 maanden bestaand, en waarbij geen
andere oorzaken van eosinofilie aanwezig
zijn. De normale range van eo's is 0.05-0.5 x 10
9/l.
In een diff is gemiddeld 2% (0-7%) van de witte bloedcellen eosinofiel. De behandeling
van het hypereosinofiel syndroom valt onder de hematoloog.
Klinische verschijnselen van het hypereosinofiel syndroom:
Er bestaat een variant beperkt tot de huid (
hypereosinofiele
dermatitis), maar bij het hypereosinofiel syndroom is er meestal eosinofilie
in alle organen, waarbij de eosinofielen buiten de bloedbaan treden en inflammatie
en schade veroorzaken aan diverse weefsels en organen. Per definitie is er naast
bloed eosinofilie ook orgaanschade of dysfunctie door eosinofiele infiltraten.
Er bestaan verschillende varianten, waaronder een myeloproliferatieve variant
(interstitiële deletie chromosoom 4q12) en een lymfoproliferatieve variant (klonale
proliferatie van fenotypisch abnormale T cellen). Het komt vooral bij mannen
voor tussen 20-50 jaar. Het hypereosinofiel syndroom is vaak progressief en
kan als het niet tijdig wordt behandeld fataal zijn vanwege cardiale betrokkenheid
(fibrosering, cardiomyopathie). Symptomen zijn pijn op de borst, hartritmestoornissen,
kortademigheid, oedeem, verminderde conditie. Verhoogd risico op trombose, microtrombi
in alle organen. Soms longafwijkingen (kortademigheid, klaplong, longembolieën,
droge hoest, eosinofiele infiltraten). Spierzwakte, perifere polyneuropathie,
neurologische uitvalsverschijnselen. Pijn in de gewrichten en spieren. Anemie,
vergrote pijnlijke milt. Vermoeidheid. Gewichtsverlies door slechte eetlust.
Diarree, misselijkheid en buikpijn. Koorts en nachtzweten. Jeuk en papuleuze
huidafwijkingen. Recidiverende bijholteontsteking, neuspoliepen.
Diagnostiek:Uitsluiten andere oorzaken van eosinofilie
(allergisch, geneesmiddelovergevoeligheid, infecties, maligniteiten, hypo-adrenalisme,
ziekte met immuundysregulatie (sarcoïdose, IBD, auto-immuunziekten, etc.,
Churg-Strauss syndroom, zie
onder
DD van eosinofilie). Huidbiopt bij
huidafwijkingen. FIP1L1-PDGFRA fusie (RTPCR of FISH), eosinofiele klonaliteit,
tryptase spiegel, vit. B12. Bloeduitstrijk en beenmergbiopsie. Klonaal T cel
rearrangement onderzoek (PCR). IgE, IL5. CT-scans, ECG, hartfunctie, echocardiografie.
CT-scan longen.
Therapie:R/ corticosteroïden systemisch
30-40 mg per dag, zonodig hoger tot 1 mg/kg (max 100 mg per dag). Lokale corticosteroïden
zijn niet effektief.
R/ Hydrea (hydroxyureum).
R/ alfa-Interferon.
R/ Glivec (imatinib), tyrosinekinaseremmer, met name bij patiënten met het fusiegen
FIP1L1-PDGFRA.
R/ Oncovin (vincristine).
R/ Leukeran (chlorambucil).
R/ antihistaminica bij jeuk. Beperken histamine-relasing voedingsmiddelen.
R/ PUVA therapie of UVA-1 (helpt ook tegen jeuk).
R/ Nalcrom (cromoglicinezuur).
R/ dapson (diafenylsulfon).
R/ non-myeloablatieve stamceltransplantatie.
R/ antistolling op indicatie bij trombo-embolieën, ritmestoornissen en andere
cardiale afwijkingen.
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes.
Dermatoloog, Amsterdam UMC.