HUIDAFWIJKINGEN BIJ DOWN SYNDROOM home ICD10: Q90.9

Bij het Down syndroom (trisomie van chromosoom 13) kunnen bepaalde bijzondere huidafwijkingen in een verhoogde frequentie voorkomen, zoals milia-like calcinosis cutis, elastosis perforans serpiginosa, syringomen, multipele eruptieve dermatofibromen, lingua fissurata, macroglossia, en transient myeloproliferative disorder. Andere dermatosen die geassocieerd kunnen zijn met Down syndroom zijn een droge huid (xerosis cutis, ichthyosis vulgaris), alopecia areata, vitiligo, folliculitis, hidradenitis suppurativa, en keratosis pilaris. In de handpalmen kan een Simean crease (single transverse palmar crease) aanwezig zijn, dit wordt samen met lingua fissurata (scrotal tongue) of macroglossia en de droge huid beschouwd als behorende bij het fenotype van Down syndroom. Verder worden genoemd seborroisch eczeem, Mongolenvlekken, cheilitis, lingua geographica, livedo reticularis, palmoplantaire hyperkeratose, atopisch eczeem, acne, anetodermie, café au lait macula, alopecia androgenetica, vroeg grijze haren, tinea corporis, onychomycosis, furunculosis, atrofodermia vermiculata, en chronic median lip fissure.

Niet voor al deze associaties is even goed uitgezocht d.m.v. case-control studies hoe duidelijk de associatie is. Vooral voor huidziekten die vaak voorkomen, zoals seborroisch eczeem en atopisch eczeem, is het niet zeker of er een echte associatie is. Het Down syndroom komt ook vaak voor, de prevalentie wordt geschat op 0.08-0.14%. Patiënten met Down syndroom hebben vaker last van folliculitis en furunculosis. Garg et al vonden ook een verhoogde frequentie van hidradenitis suppurativa (2.1%, versus 0.3% in de controlegroep zonder Downsyndroom). De Down patiënten met HS hadden meestal overgewicht (80.5%) en hebben meestal het type met losse abcessen (furunculosis type, Hurley 1 HS). Transient myeloproliferative disorder is een vorm van selflimiting acute myeloide leukemie, veroorzaakt door proliferatie van grote aantallen myeloblasten in het perifere bloed en in het beenmerg, en het komt vaak voor (circa 10%) bij neonaten met Down syndroom. Het gaat meestal vanzelf weer over, maar in 20-30% kan het transformeren tot een persisterende acute myeloide leukemie (AML-M7).

Huidafwijkingen bij het Down syndroom:
Behorende bij Down syndroom fenotype:
- Simean crease
- lingua fissurata (scrotal tongue) of macroglossia
- droge huid

Duidelijk geassocieerd met Down syndroom:
- milia-like calcinosis cutis
- elastosis perforans serpiginosa
- syringomen
- multipele eruptieve dermatofibromen
- transient myeloproliferative disorder

Mogelijk verhoogd voorkomend bij Down syndroom:
- seborroisch eczeem
- Mongolenvlekken
- cheilitis
- lingua geographica
- livedo reticularis
- palmoplantaire hyperkeratose
- atopisch eczeem
- acne
- anetodermie
- café au lait macula
- alopecia androgenetica
- vroeg grijze haren
- tinea corporis
- onychomycosis
- furunculosis
- atrofodermia vermiculata
- chronic median lip fissure


Simean crease Lingua fissurata Syringoma
Simean crease lingua fissurata eruptieve syringomen

Milia-like (idiopathic) calcinosis cutis Milia-like (idiopathic) calcinosis cutis Elastosis perforans serpiginosa
milia-like calcinosis cutis milia-like calcinosis cutis elastosis perforans serpiginosa


Referenties
1. Föster-Holst R, Rohrer T, Jung AM. Dermatological aspects of the S2k guidelines on Down syndrome in childhood and adolescence. J Dtsch Dermatol Ges 2018;16(10):1289-1295. PDF
2. Schepis C, Barone C, Siragusa M, Pettinato R, Romano C. An updated survey on skin conditions in Down syndrome. Dermatology 2002;205(3):234-238. PDF
3. Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol 2007;24(3):317-320. PDF
4. Madan V, Williams J, Lear JT. Dermatological manifestations of Down's syndrome. Clin Exp Dermatol 2006;31(5):623-629. PDF
5. Garg A, Strunk A, Midura M, Papagermanos V, Pomerantz H. Prevalence of hidradenitis suppurativa among patients with Down syndrome: a population-based cross-sectional analysis. Br J Dermatol 2018;178(3):697-703. PDF
6. Gunes Bilgili S, Akdeniz N, aradag AS, Akbayram S, Calka O, Uce Ozkol H. Mucocutaneous disorders in children with down syndrome: case-controlled study. Genet Couns 2011;22(4):385-392.
7. Honda M, Tomimura S, de Vega S, Utani A. Multiple dermatofibromas in a patient with Down syndrome. J Dermatol 2016;43(3):346-348.
8. Lima Estefan J, Queiroz M, Costa FF, Coutinho MP, Higino K, Clinton Llerena J, Vargas FR, Santos S, Geller M, Ribeiro MG. Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerol Croat 2013;21(4):253-258.
9. Tanaka M, Hoashi T, Serizawa N, Okabe K, Ichiyama S, Shinohara R, Funasaka Y, Saeki H. Multiple unilaterally localized dermatofibromas in a patient with Down syndrome. J Dermatol 2017;44(9):1074-1076.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-01-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q90.9 Down syndroom, niet gespecificeerd
ICD10 Q90.9 Down syndrome, unspecified
SNOMED 41040004 Complete trisomy 21 syndrome
DBC 28 Geen dermatologische diagnose
web counter