HYPERTRICHOSIS home ICD10: L68.9

Hypertrichosis betekent toegenomen beharing. Hypertrichosis kan aangeboren zijn (congenitale hypertrichosis), bijvoorbeeld hypertrichosis lanuginosa, of verworven, bijvoorbeeld drug-induced hypertrichosis (ciclosporine, corticosteroïden), of hormonaal (hirsutisme). Hypertrichose kan ook worden onderverdeeld in gegeneraliseerd en lokaal. Voorbeelden van lokale hypertrichose zijn naevoide hypertrichosis, hypertrichose op het voorhoofd bij porphyrie (PCT, EPP), en de sacrale hypertrichosis die kan voorkomen bij neurale buisdefecten.

De hoeveelheid lichaamshaar is niet voor alle bevolkingsgroepen hetzelfde, er is een rasgebonden variatie. Met polytrichosis wordt bedoeld het hebben van veel lichaamshaar, sterk behaard zijn (excessive body hair), als variant van normaal en t.o.v. andere mannen of vrouwen uit dezelfde bevolkingsgroep.

Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis
(CGH) is gedefinieerd als een diffuse overbeharing die aanwezig is vanaf de geboorte. Het kan voorkomen als geïsoleerd verschijnsel, maar ook in het kader van syndromen. Daarom is het belangrijk om te beoordelen of er andere afwijkingen zijn, zoals afwijkingen in het gelaat, ogen, tanden, hart, nieren, botten, extremiteiten, of obesitas of ontwikkelingsachterstand.

Congenitale hypertrichosis Congenitale hypertrichosis Congenitale hypertrichosis
congenitale hypertrichosis congenitale hypertrichosis congenitale hypertrichosis


Congenitale gelokaliseerde hypertrichosis komt ook voor, bijvoorbeeld op het behaarde hoofd kan vanaf de geboorte een plek aanwezig zijn met dikkere haren, zonder dat daar een zichtbare congenitale naevus aanwezig is (primaire naevoide hypertrichosis). Ook laag op de rug kan gelokaliseerde hypertrichose voorkomen (lumbosacrale hypertrichosis), bij spina bifida of andere neurale buis defecten.

Naevoide hypertrichosis Naevoide hypertrichosis Hairy elbow syndrome
naevoide hypertrichosis naevoide hypertrichosis hairy elbow syndrome

Lumbo-sacrale hypertrichose, hairy patch Lumbo-sacrale hypertrichose, hairy patch Cervicale hypertrichose
lumbo-sacrale hypertrichose lumbo-sacrale hypertrichose cervicale hypertrichose


Verkregen gegeneraliseerde hypertrichosis kan vele oorzaken hebben waaronder geneesmiddelen (ciclosporine, corticosteroïden, anti-convulsiva, fenytoïne, interferon), ondervoeding, anorexia nervosa, metabole ziekten (mucopolysaccharidoses, Hurler, Hunter, Sanfilippo syndroom), juveniele dermatomyositis, infecties, congenitale porfyrie, endocriene stoornissen, maligniteiten (paraneoplastisch), en tumoren in ovarium en bijnierschors.

Hypertrichose door ciclosporine Hypertrichose door ciclosporine Hypertrichose door corticosteroïden
hypertrichose bij ciclosporine hypertrichose bij ciclosporine hypertrichose corticosteroïden


Hypertrichosis - indeling en geassocieerde syndromen:
Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis zonder andere afwijkingen
 - congenitale hypertrichosis lanuginosa
 - congenitale hypertrichosis universalis
 - hypertrichosis universalis congenita Ambras type (OMIM 145701)
 - X-linked hypertrichosis

Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis geassocieerd met andere afwijkingen
 - CGH met gingivale fibromatosis (gingiva hyperplasie) (OMIM 135400)
 - CGH met amaurosis congenita cone-rod type
 - cataract, hypertrichosis, en mentale retardatie (CAHMR) syndroom
 - retinitis pigmentosa, amaurosis congenita
 - Zimmermann-Laband syndroom (OMIM 603305 e.a. genen)
 - hypertrichosis with coarse face, obesity, short stature and brachydactily
 - autosomaal-dominante congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis terminalis

Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis als onderdeel van erfelijke syndromen
 - Cornelia de Lange syndroom (OMIM 300590 / 300882)
 - Coffin-Siris syndroom (OMIM 614607 e.a. genen)
 - Barber-Say syndroom (OMIM 209885)
 - acromegaloid facial appearance with hypertrichosis
 - Wiedemann-Steiner syndroom (OMIM 605130)
 - Osteochondrodysplasia met hypertrichosis (Cantù syndroom)
 - Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie (OMIM 608594 e.a. genen)
 - Donohue syndroom (OMIM 246200)
 - Rabson-Mendelhall syndroom (OMIM 262190)
 - Torg-Winchester syndroom en nodulosis arthropathy-osteolysis (OMIM 277950)
 - Rubinstein-Taybi syndroom (OMIM 180849)
 - Schinzel-Giedion midface retraction syndroom (OMIM 269150)
 - Gorlin-Chaudry-Moss syndroom
 - adducted thumbs syndroom
 - stiff skin syndroom (OMIM 184900)
 - MELAS syndroom (mitochondriale encefalomyopathie, lactaat acidose en stroke-like episodes)

Congenitale hyperhidrosis bij metabole aandoeningen
 - mucopolysaccharidosen type I, II, III, IV en VI
 - Gunther syndroom (OMIM 263700)
 - Hurler syndroom
 - Sanfilippo syndroom

Aandoeningen waarbij congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis kan voorkomen (zelden)
 - hemi-maxillofaciale dysplasie
 - craniofaciale dysostosis (OMIM 612289)
 - hypomelanosis van Ito

Congenitale gelokaliseerde hypertrichosis
 - familial hypertrichosis cubiti (hairy elbow syndroom OMIM 139600)
 - hairy palms and soles (OMIM 139650)
 - hypertrichosis of the auricle (hypertrichosis pinna auris OMIM 139500 / 425500)
 - hypertrichosis van de neuspunt (OMIM 139630)
 - anterior cervical hypertrichosis
 - anterior cervical hypertrichosis with peripheral sensorimotor neuropathy (OMIM 239840)
 - posterior cervical hypertrichosis
 - posterior cervical hypertrichosis with kyphoscoliosis (OMIM 117850)
 - congenitale melanocytaire naevi
 - naevus van Becker
 - plexiform neurofibroma
 - primary nevoid hypertrichosis
 - secondary nevoid hypertrichosis
   (bij lipodystrofie Berardinelli-Seip syndroom, hemihypertrofie, scoliosis, vaatmalformaties)
 - Cornelia de Lange syndroom
 - Rubinstein-Taybi syndroom
 - lumbosacrale hypertrichosis (spinal dysraphism, spina bifida en andere neurale buis defecten)



Therapie:
R/ scheren, epileren, waxen.
R/ bleken van donkere haren met waterstofperoxide (H2O2) 6%.
R/ laser epilatie (Ruby laser (694 nm, 2 milliseconden), alexandrite laser (755 nm, 3-20 milliseconden), diode laser (810 nm, 50-250 milliseconden) Q-switched Nd:YAG laser (Neodynium:Yttrium-Albumin-Garnet laser, 1064 nm, 5-18 milliseconden).
R/ Vaniqa 11.5% crème (115 mg eflornithine hydrochloride-monohydraat) tube à 60 g, 2 dd aanbrengen (zie bijsluiter). Wordt niet vergoed, verkrijgbaar zonder recept.
R/ glibenclamide 2 dd 1.25 mg wordt experimenteel gegeven bij Cantù syndroom (0.05-0.15 mg/kg/ dag verdeeld over 2 doses).


Referenties
1. Pavone P, Praticò AD, Falsaperla R, Ruggieri M, Zollino M, Corsello G, Neri G. Congenital generalized hypertrichosis: the skin as a clue to complex malformation syndromes. Ital J Pediatr 2015;41:55. PDF
2. Wendelin DS, Pope DN, Mallory SB. Hypertrichosis. J Am Acad Dermatol 2003;48(2):161-719; quiz 180-181. PDF
3. Buch J, Ranganath P. Approach to inherited hypertrichosis: A brief review. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2021;88(1):11-21. PDF
4. Ma A, Gurnasinghani S, Kirk EP, McClenaghan C, Singh GK, Grange DK, Pandit C, Zhu Y, Roscioli T, Elakis G, Buckley M, Mehta B, Roberts P, Mervis J, Biggin A, Nichols CG. Glibenclamide treatment in a Cantú syndrome patient with a pathogenic ABCC9 gain-of-function variant: Initial experience. Am J Med Genet A 2019;179(8):1585-1590.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 L68.0 Hirsutisme
ICD10 L68.0 Hirsutism
SNOMED 399939002 Hirsutism
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L86.1 Verworven hypertrichosis lanuginosa
ICD10 L86.1 Acquired hypertrichosis lanuginosa
SNOMED 201160005 Acquired hypertrichosis lanuginosa
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L86.2 Gelokaliseerde hypertrichose
ICD10 L86.2 Localized hypertrichosis
SNOMED 201162002 Hypertrichosis partialis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L68.2 Gelokaliseerde hypertrichose: sacrale hypertrichose
ICD10 L68.2 Localized hypertrichosis: sacral hairy patch
SNOMED 417692009 Sacral tuft of hair
SNOMED 823015001 Hair tuft in skin of sacral region
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L86.3 Polytrichose
ICD10 L86.3 Polytrichia
SNOMED 201160005 Hypertrichosis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L86.8 Overige gespecificeerde vormen van hypertrichosis
ICD10 L86.8 Other hypertrichosis
SNOMED 29966009 Hypertrichosis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 L86.9 Hypertrichosis, niet gespecificeerd
ICD10 L86.9 Hypertrichosis, unspecified
SNOMED 29966009 Hypertrichosis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.2 Overige congenitale misvormingen van haar: hypertrichosis lanuginosa
ICD10 Q84.2 Other congenital malformations of hair: hypertrichosis lanuginosa
SNOMED 403799003 Congenital hypertrichosis lanuginosa
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.2 Overige congenitale misvormingen van haar: congenitale hypertrichosis
ICD10 Q84.2 Other congenital malformations of hair: congenital hypertrichosis
SNOMED 56797000 Congenital hypertrichosis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.2 Overige congenitale misvormingen van haar: congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis
ICD10 Q84.2 Other congenital malformations of hair: congenital generalized hypertrichosis
SNOMED 838368005 Congenital generalized hypertrichosis
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen