ICHTHYOSIS PREMATURITEIT SYNDROOM (IPS) home ICD10: Q80.21

Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS, ichthyosis congenita type IV) is een zeldzaam (1:200.000 nieuwgeborenen) subtype van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI), veroorzaakt door een mutatie in het SLC27A4-gen. Het wordt vooral gezien in Scandinavië, in bepaalde regio's is 1 op 50 inwoners heterozygoot drager. Daarnaast komt het voor in Italië, Duitsland, IJsland, Midden-Oosten, India, Japan en Noord-Afrika. Het SLC27A4-gen codeert voor het fatty acid transport protein 4 (FATP4) dat voornamelijk tot expressie komt in de suprabasale laag van de epidermis. De aanwezigheid van een pathogene mutatie in het FATP4-eiwit resulteert in verminderde cellulaire opname en verminderde activatie van vetzuren. Dit leidt tot een defect in de epidermale barrièrefunctie gedurende de embryogenese en neonatale fase.

Klinisch beeld:
In het tweede trimester soms polyhydramnion met vroeggeboorte tot gevolg. Bij geboorte een dikke witte hyperkeratotische huidlaag, respiratoire complicaties en eosinofilie. Soms fataal door vroeggeboorte, dehydratie of neonatale asfyxie. Binnen twee weken desquamatie van de huid, daarna een persisterende milde ichthyosis en atopische constitutie.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld in combinatie met DNA-sequentieanalyse en eventueel elektronenmicroscopie van een huidbiopt. Zie voor de DD onder ichthyosis en onder collodion baby.

Therapie:
Perinatale ondersteuning middels zuurstof, preventief antibiotica, hydrateren, huid vet houden met paraffine/vaseline, preventie van onderkoeling en uitdroging. verder expectatief beleid, herstel van de huid treedt spontaan op.


Referenties
1. van Oosterhout M, van Geel M, Stuurman KE, Pasmans S, Steijlen P, Kuijpers ALA. Zeldzaam subtype van congenitale ichthyosis: ichthyosis prematuriteitsyndroom (IPS). Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2017;27:495-498.
2. Sobol M, Dahl N, Klar J. FATP4 missense and nonsense mutations cause similar features in ichthyosis prematuriteit syndrome. BMC research notes 2011;4:90.
3. Bueno E, Cañueto J, García-Patos V, et al. Novel mutations in FATP4 gene in two families with ichthyosis prematurity syndrome. JEADV 2017;31:e11-e13.
4. Ikuya Tsuge, et al. Identification of novel FATP4 mutations in a Japanese patient with ichthyosis prematurity syndrome. Hum Genome Var 2015;2:15003.
5. George R, Santhanam S, Samuel R, et al. Ichthyosis prematurity syndrome caused by a novel missense mutation in FATP4 gene-a case report from India. Clinical Case Reports 2016;4:879.
6. Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, et al. Mutations in the fatty Acid Transport Protein 4 gene Cause the Ichthyosis Prematurity Syndrome. Am J Hum Genet 2009;85:248-53.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

01-01-2019 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter