Het
ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS, ichthyosis
congenita type IV) is een zeldzaam (1:200.000 nieuwgeborenen) subtype van
autosomaal recessieve
congenitale ichthyosis (ARCI), veroorzaakt door een mutatie in het SLC27A4-gen.
Het wordt vooral gezien in Scandinavië, in bepaalde regio's is 1 op 50 inwoners
heterozygoot drager. Daarnaast komt het voor in Italië, Duitsland, IJsland,
Midden-Oosten, India, Japan en Noord-Afrika. Het SLC27A4-gen codeert voor het
fatty acid transport protein 4 (FATP4) dat voornamelijk tot expressie komt in
de suprabasale laag van de epidermis. De aanwezigheid van een pathogene mutatie
in het FATP4-eiwit resulteert in verminderde cellulaire opname en verminderde
activatie van vetzuren. Dit leidt tot een defect in de epidermale barrièrefunctie
gedurende de embryogenese en neonatale fase.
Klinisch beeld:
In het tweede trimester soms polyhydramnion met vroeggeboorte tot gevolg. Bij
geboorte een dikke witte hyperkeratotische huidlaag, respiratoire complicaties
en eosinofilie. Soms fataal door vroeggeboorte, dehydratie of neonatale asfyxie.
Binnen twee weken desquamatie van de huid, daarna een persisterende milde ichthyosis
en atopische constitutie.
Diagnostiek:De diagnose
wordt gesteld op het klinisch beeld in combinatie met DNA-sequentieanalyse en
eventueel elektronenmicroscopie van een huidbiopt. Zie voor de DD onder
ichthyosis en onder
collodion baby.
Therapie:
Perinatale ondersteuning middels zuurstof, preventief antibiotica, hydrateren,
huid vet houden met paraffine/vaseline, preventie van onderkoeling en uitdroging.
verder expectatief beleid, herstel van de huid treedt spontaan op.
Referenties
1. |
van Oosterhout M, van Geel M, Stuurman KE,
Pasmans S, Steijlen P, Kuijpers ALA. Zeldzaam subtype van congenitale
ichthyosis: ichthyosis prematuriteitsyndroom (IPS). Ned Tijdschr
Dermatol Venereol 2017;27:495-498. |
2. |
Sobol M, Dahl N, Klar J. FATP4 missense and
nonsense mutations cause similar features in ichthyosis prematuriteit
syndrome. BMC research notes 2011;4:90. |
3. |
Bueno E, Cañueto J, García-Patos V, et al.
Novel mutations in FATP4 gene in two families with ichthyosis prematurity
syndrome. JEADV 2017;31:e11-e13. |
4. |
Ikuya Tsuge, et al. Identification of novel
FATP4 mutations in a Japanese patient with ichthyosis prematurity
syndrome. Hum Genome Var 2015;2:15003. |
5. |
George R, Santhanam S, Samuel R, et al. Ichthyosis
prematurity syndrome caused by a novel missense mutation in FATP4
gene-a case report from India. Clinical Case Reports 2016;4:879. |
6. |
Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, et al.
Mutations in the fatty Acid Transport Protein 4 gene Cause the Ichthyosis
Prematurity Syndrome. Am J Hum Genet 2009;85:248-253. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.