Infantiele myofibromatosis (infantile myofibromatosis) is een zeldzame myofibromateuze tumor, die voorkomt bij neonaten. De incidentie van weke delen tumoren bij neonaten is circa 1 per 15.000 geboorten, maar 35% daarvan heeft infantiele myofibromatosis. Eerdere benamingen voor deze aandoening zijn congenitaal fibrosarcoma, congenital multiple fibromatosis, multiple mesenchymal hamartomatosis, en diffuse congenitale fibromatosis. De oorzaak is onbekend. Een theorie is dat door een genetische afwijking er een toename is van oestrogeen receptoren in glad spierweefsel, met als gevolg celgroei door oestrogenen die vrijkomen tijdens de zwangerschap. Er bestaan autosomaal recessieve en dominante varianten van (OMIM 228550). Inmiddels zijn er ook genetische afwijkingen gevonden in de genen voor PDGFRB en NOTCH3.

Klinisch beeld:
Infantile myofibromatosis is meestal aanwezig vanaf de geboorte of ontstaat in de eerste 2 levensjaren. Het kan ook bij oudere kinderen voorkomen en er zijn varianten bij ouderen beschreven. Het komt vaker voor bij jongetjes. Er bestaan 3 varianten van: solitair, multicentrisch en gegeneraliseerd.

Solitair infantiel myofibroma
Het solitaire myofibroma komt het meest voor, meestal in de vorm van een 1-3 cm grote subcutane nodus of tumor in de hoofd-hals regio (voorkeurslokalisatie), of elders op het lichaam. Het kan zich ook presenteren als een gesteelde laesie, of een verruceuze laesie, of als een ulcus of ulcererende tumor. Soms is er een vasculaire component en lijkt het op een hemangioom. Behalve in de huid kan een solitair myofibroom ook voorkomen in spieren en botten, en in zeer zeldzame gevallen in de tractus digestivus, pharynx of longen.

Multicentrisch infantiel myofibroma
Bij multicentrische infantiele myofibromatosis zijn er myofibromen in verschillene orgaansystemen: huid en subcutis, spieren en/of botten. Op röntgenfoto’s kunnen multipele ophelderingen worden gezien in de metafyse van botten. Dit kan leiden tot fracturen of schade aan rugwervels en ruggenmerg.

Gegeneraliseerde myofibromatosis
Bij gegeneraliseerde myofibromatosis zijn er interne organen betrokken. Deze variant heeft een slechte prognose (tot 75% mortaliteit) vanwege cardiopulmonaire of gastro-intestinale complicaties.

DD:
Rhabdomyosarcoma, dermoid cyste, fibreus hamartoma, fibromatosis, neurofibroma, fibrosarcoma, haemangiopericytoma, hemangioom, neuroblastoma, andere tumoren, subcutane neonatale vetnecrose, sclerema neonatorum, histiocytosis X.

PA:
Bundels van spoelvormige cellen, en centraal vaatruimten lijkend op haemangiopericytoma. De tumorcellen kunnen doorgroeien in bloedvaten. De cellen kleuren aan met vimentine en desmine en zijn S-100 negatief.

Diagnostiek:
Biopt of excisie in toto (bij solitaire laesie), X-thorax, echo abdomen, CT-Thorax en abdomen, skeletfoto’s.

Therapie:
De solitaire en multicentrische varianten gaan vanzelf over. Chirurgie is nodig bij bedreiging van vitale functies, bijvoorbeeld luchtweg obstructie. Bij solitaire laesies kan chirurgie ook snel curatief zijn, daarnaast levert excisie in toto ook een goed te beoordelen preparaat op voor de patholoog. Het kan recidiveren na excisie (circa 7%).
De gegeneraliseerde variant met orgaanbetrokkenheid heeft een slechte prognose en is moeilijk te behandelen. De opties zijn radiotherapie, intralesionale steroïden, chemotherapie (methotrexaat, cyclofosfamide, vincristine, vinblastine, actinomycine D).




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.