Keratosis follicularis spinulosa decalvans is een
zeldzame folliculaire genodermatose gekenmerkt door uitgebreide
keratosis pilaris en
progressieve cicatriciële (scarring)
alopecia. Het is X-linked en komt vooral bij mannen voor. Vrouwen
met het gen hebben niet of nauwelijks last. De aandoening begint op de kinderleeftijd.
Het wordt in leerboeken ingedeeld in de groep
keratosis pilaris
atrophicans.
Keratosis pilaris atrophicans:
1. Keratosis pilaris atrophicans faciei (
ulerythema
ophryogenes)
2.
Atrophoderma
vermiculatum3. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Deze
3 erfelijke entiteiten hebben gemeen dat er keratotische folliculaire papeltjes
ontstaan, met een wisselende inflammatoire component, resulterend in atrofie
en/of irreversibele alopecia. De aandoeningen kunnen cosmetisch storend zijn
en zijn moeilijk te behandelen.
![Keratosis follicularis spinulosa decalvans (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Keratosis follicularis spinulosa decalvans](../../../afbeeldingen/keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans-1z.jpg) |
![Keratosis follicularis spinulosa decalvans (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Keratosis follicularis spinulosa decalvans](../../../afbeeldingen/keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans-2z.jpg) |
keratosis follicularis spinulosa decalvans |
![Keratosis follicularis spinulosa decalvans (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Keratosis follicularis spinulosa decalvans](../../../afbeeldingen/keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans-3z.jpg) |
![Keratosis follicularis spinulosa decalvans (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Keratosis follicularis spinulosa decalvans](../../../afbeeldingen/keratosis-follicularis-spinulosa-decalvans-4z.jpg) |
keratosis follicularis spinulosa decalvans |
Keratosis follicularis spinulosa decalvans is zeldzaam en voor het eerst
beschreven door Macleod in 1909. Het is X-linked. Vrouwen kunnen aangedaan zijn
door lyonisatie van het X-chromosoom. Het wordt veroorzaakt door mutaties in
het MBTPS2 gen (membrane-bound transcription factor protease, site 2) en is
ook betrokken bij het Olmsted syndroom en IFAP syndroom. Het begint op kinderleeftijd,
met talloze hyperkeratotische folliculaire papeltjes op de wangen, neus, voorhoofd,
behaarde hoofd, nek en elders op het lichaam, vrij snel gevolgd door haaruitval
op het behaarde hoofd, wenkbrauwen, wimpers. Er kunnen andere symptomen zijn
zoals palmoplantaire hyperkeratose, oogafwijkingen (fotofobie, keratitis, conjunctivitis,
glaucoom, cataract), atopie, doofheid, mentale retardatie, aminoaciduria en
woolly hair.
DD: keratosis
pilaris nno, IFAP syndroom (ichthyosis follicularis alopecia photophobia
syndrome),
lichen planopilaris,
lichen spinulosus.
Therapie:Moeilijk te behandelen. Eventueel emollientia
of lokale keratolytica (ureum, salicylzuur, retinoïden).
R/ producten met
ureum zoals Calmurid, ureum 5 of 10% in eucerine cum aqua, ureum 5 of 10% in
lanettecrème I FNA, ureum 10% in vaseline, ureum 5 of 10% in vaseline cetomacrogolcrème,
ureum 5 of 10% in vaselinelanettecrème FNA, ureum 5%, melkzuur 5% in vaselinelanettecrème.
R/ Hydrocortisonureumzalf FNA bij een inflammatoire component. Ook pimecrolimus
(Elidel) of tacrolimus (Protopic) zijn dan een optie.
R/ producten met melkzuur
(niet meer beschikbaar als FNA preparaten).
R/ producten met salicylzuur
zoals Pekelharing's haarwater (salicylzuur 2.5% lotion), salicylzuurgel 6% FNA
(mucilago acidi salicylici 6% FNA, Stanford lotion (salicylzuur 10% lotion).
R/ producten met alpha hydroxy acids (AHA), bijvoorbeeld Louis Widmer AHA concept
10% crème (cosmetica, niet vergoed).
R/ Tretinoïne crème 0.05% FNA, om de
dag dun aanbrengen.
R/ Differin gel (adapaleen).
Genoemd, maar met weinig
evidence zijn ook oraal isotretinoïne, en Q-switched ruby laser.
Referenties
1. |
Macleod JM. Three cases of ichthyosis follicularis
associated with baldness. Br J Dermatol 1909;21:165-189. |
2. |
Eramo LR, Esterly NB, Zieserl EJ, Stock EL,
Herrmann J. Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia.
Arch Dermatol 1985;121:1167-1174. |
3. |
Van Osch LD, Oranje AP, Keukens FM, van Voorst
Vader PC, Veldman E. Keratosis follicularis spinulosa decalvans:
A family study of seven male cases and six female carriers. J Med
Genet 1992;29:36-40. |
4. |
Aten E, Brasz LC, Bornholdt D, Hooijkaas
IB, Porteous ME, Sybert VP, et al. Keratosis follicularis spinulosa
decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 2010;31:1125-1133. |
5. |
Chui CT, Berger TG, Price VH, Zachary CB.
Recalcitrant scarring follicular disorders treated by laser-assisted
hair removal: A preliminary report. Dermatol Surg 1999;25:34-47. |
6. |
Puri N, Malhotra SK. Keratosis follicularis spinulosa decalvans: a rare entity.
Egyptian Dermatology Online Journal 2008;4(2):6. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.