Lipodystrofie wordt gekenmerkt door dystrofie, degeneratie, afbraak of redistributie van vetweefsel. Een andere term die gebruikt wordt is lipoatrofie. Met lipoatrofie wordt bedoeld atrofie (afname, afbraak) van subcutaan vet zonder verdere specificatie. Lipoatrofie wordt specifiek gebruikt voor de entiteit lipoatrophia semicircularis, een aandoening waarbij deuken ontstaan symmetrisch op de bovenbenen, aan de voorzijde. Druk door een bureaurand is daarvoor genoemd als een mogelijke verklaring, maar zeker is dat niet. Voor de overige entiteiten heeft de term lipodystrofie de voorkeur.

Winkelmann beschreef in 1983 in een review drie vormen van primaire (idiopathische) lipodystrofie die ook als zodanig in de diagnoselijst zijn opgenomen:
1) lipodystrophia totalis (erfelijk of verworven, vaak in het kader van een metabool syndroom zoals lipoatrofische diabetes, acromegalie en andere endocrinologische aandoeningen).
2) lipodystrophia partialis of progressiva, symmetrisch verlies van vet, vaak beginnend in gelaat, armen, bovenlichaam (cephalothoracicobrachial atrophy), en van boven naar beneden toenemend, vandaar de naam progressieve lipodystrofie. Ook deze vorm wordt veroorzaakt door endocrinopathieën.
3) localized lipodystrophy, gelokaliseerde vormen van lipodystrofie, soms geassocieerd met een bindweefselziekte. Hiertoe horen ook de annulaire lipoatrofie van de enkels en lipoatrofia semicircularis van de bovenbenen. Locale lipodystrofie kan op een plek aanwezig zijn, maar ook multifocaal, en kan secundair zijn aan vormen van panniculitis (panniculitis nno, lupus profundus, subcutane morfea) en andere ontstekingen in het subcutane vet. Een ander voorbeeld van gelokaliseerde lipodystrofie is de vetatrofie die op kan treden bij insuline injecties.

Een aparte vorm van lipodystrofie is de HIV-geassocieerde lipodystrofie. Dit is een bijwerking van de anti-retrovirale therapie. Hierbij ontstaat een vet redistributie, met lipodystrofie in het gelaat (ingevallen wangen) en soms toename van vet op andere plaatsen zoals de bovenrug (buffalo hump).

Er bestaan meerdere varianten van erfelijke lipodystrofie. Aanvankelijk werden die vooral beschrijvend benoemd (gegeneraliseerd, partieel), maar van steeds meer syndromen is het gen gevonden dat de afwijking veroorzaakt, waardoor nieuwe subtypen ontstaan. Deze aandoeningen zijn wel heel zeldzaam.

Erfelijke vormen van lipodystrofie:
- congenital generalized lipodystrophy (Beradinelli-Seip syndroom)
- familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy type 1 (Kobberling type)
- familial partial lipodystrophy type 2 (Dunnigan syndroom)
- familial partial lipodystrophy type 4 (perilipin 1 related familial partial lipodystrophy)
- mandibuloacral dysostosis co-occurrent with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysostosis co-occurrent with type B lipodystrophy
- severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy
- autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome
- progeroid and marfanoid aspect, lipodystrophy syndrome

Verkregen vormen van lipodystrofie:
- acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome)
- acquired generalized lipodystrophy
- centrifugal abdominal lipodystrophy (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
- lipoatrophia annularis (Ferreira-Marques lipoatrophia)
- localized lipodystrophy
- HIV-associated lipodystrophy

Zie boven.

Lipodystrophia localis is een gelokaliseerde vormen van lipodystrofie, soms geassocieerd met een bindweefselziekte. Hiertoe horen ook de annulaire lipoatrofie van de enkels en lipoatrofia semicircularis van de bovenbenen. Locale lipodystrofie kan op een plek aanwezig zijn, maar ook multifocaal, en kan secundair zijn aan vormen van panniculitis (panniculitis nno, lupus profundus, subcutane morfea) en andere ontstekingen in het subcutane vet. Een ander voorbeeld van gelokaliseerde lipodystrofie is de vetatrofie die op kan treden bij insuline injecties.

De HIV-geassocieerde lipodystrofie was een bijwerking van de eerste generatie anti-retrovirale therapie. Hierbij ontstond een vet redistributie, met lipodystrofie in het gelaat (ingevallen wangen) en toename van vet op andere plaatsen zoals de bovenrug (buffalo hump).




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.