Lymphoedema distichiasis syndroom (LDS) is een zeldzaam
syndroom (
OMIM
153400) bestaande
uit congenitaal (primair) lymfoedeem + accessoire naar binnen gerichte oogharen
die de cornea irriteren. Primair lymfoedeem kan geïsoleerd voorkomen of in het
kader van syndromen, waaronder dit syndroom, waarvan het gen bekend is (Foxc2).
Andere symptomen kunnen zijn veneuze insufficiëntie, ptosis, hartafwijkingen,
chalatoschizis, cysten in het ruggemerg, en fotofobie.
 |
 |
 |
| dubbele
wimpers (distichiasis) |
CVI |
CVI |
Diagnostiek: zie onder
lymfoedeem.
DD: hereditair lymfoedeem
type II (Meige syndroom), lymfoedeem + ptosis syndroom, lymfoedeem + yellow
nail syndrome.
Referenties
| 1. |
Brice G, Mansour S, Bell R, Collin JRO, Child
AH, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis
syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24.
J Med Genet 2002;39:478-483. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q82.0
