Systemische mastocytose met toename van mestcellen in huid, beenmerg, lever, milt en lymfeklieren komt vooral voor bij volwassenen en kan in zeldzame gevallen geassocieerd zijn met hematologische maligniteiten. Kinderen hebben meestal alleen cutane mastocytose, de kans op het ontwikkelen van systemische mastocytose is zeer klein. De systemische vorm van mastocytose is geassocieerd met een verworven mutatie in het c-KIT-proto-oncogen, die leidt tot proliferatie van mestcellen. Bij volwassenen is er bij 80% een KIT D816V-mutatie op exon 17. Bij kinderen wordt bij 35% deze mutatie gevonden, 40% heeft KIT-mutaties op andere exonen (8, 9 en 11), en 25% heeft geen mutatie.




Maculopapuleuze cutane mastocytose is de meest voorkomende vorm van cutane mastocytose (50-85%). Klinisch beeld: multipele, symmetrisch verspreide, erythemateuze tot bruine maculae en papels al dan niet confluerend tot plaques, meestal gelokaliseerd op de romp en proximale extremiteiten.
Het mastocytoom (10-20% van de cutane mastocytose) komt vrijwel uitsluitend voor op de kinderleeftijd. Klinisch beeld: een solitaire scherp begrensde, ovale tot ronde, huidkleurige, roodbruine tot gele nodus of plaque, van 1 tot 5 cm in doorsnede; soms zijn er meerdere mastocytomen.
Diffuse cutane mastocytose is de meest ernstige en zeldzame vorm van cutane mastocytose (< 5%), waarbij grote gebieden van de huid geïnfiltreerd zijn met mestcellen. De huid kan leerachtig verdikt zijn met een oranje tot roodbruine tint. Bulleuze laesies kunnen bij alle drie de varianten voorkomen, echter meestal bij diffuse cutane mastocytose.



Klachten:
Bij cutane mastocytose kunnen aanvalsgewijs symptomen van jeuk, roodheid, zwelling en flushing voorkomen, die spontaan kunnen ontstaan of worden uitgelokt door thermische, mechanische of chemische stimuli. Overige klachten kunnen zijn gastro-intestinale symptomen (diarree en buikpijn) (20-40%), hoofdpijn, duizeligheid, benauwdheid, botpijn, milde cognitieve veranderingen en anafylaxie.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld, en kan eventueel bevestigd worden met een biopt. Het teken van Darier is positief bij 90% van de patiënten. Aanvullend lab (bloedbeeld, leverenzymen, serumtryptase) is alleen geïndiceerd bij uitgebreide huidafwijkingen of aanwezigheid van andere klachten. Kinderen met flushing, hypotensie, diarree en uitgebreide bulleuze laesies hebben vaker een hogere serumconcentratie tryptase. Er is geen relatie gevonden tussen de hoogte van tryptase en het risico op anafylaxie. Een beenmergpunctie is alleen geïndiceerd bij kinderen met cutane mastocytose bij een zeer hoog serum tryptase (> 100 μg/L), of als het bloedbeeld en/of andere klinische bevindingen wijzen op hematologische neoplasmata. Het bepalen van een c-KIT-mutatie in een biopt is optioneel (geen correlatie met klinisch beloop).

Beloop:
Meestal gaat het vanzelf over in de pubertijd. Rond de leeftijd van tien jaar is er bij 70% significante verbetering en is circa 10% in complete remissie. De kans op complete remissie is het hoogst bij het mastocytoom, met een gemiddelde ziekteduur van vijf jaar, terwijl diffuse cutane mastocytose vaak een langere ziekteduur heeft van gemiddeld negentien jaar. Voor het maculopapulaire subtype is gebleken dat de grote van de laesies voorspellend is voor het klinisch beloop. Bij grote laesies (gemiddeld ≥ 1 cm) had 70% een ziekteduur < 8 jr en 6% een ziekteduur > 14 jr, bij kleine laesies (gemiddeld < 1 cm) had 58% een ziekteduur > 14 jr.

Therapie:
Uitlokkende factoren vermijden, zoals wrijven of krabben, extreme inspanning, warme baden of sommige voedingsstoffen en medicijnen (salicylaten, NSAID’s).
R/ Antihistaminica bij (aanvalsgewijze) klachten zoals jeuk, flushing of spontane urticaria. Eventueel kan een H2-receptorantagonist worden toegevoegd.
R/ Lokale steroïden onder occlusie bij een mastocytoom.
R/ Een Epipen kan worden overwogen bij diffuse cutane mastocytose. Het risico op een anafylactische reactie is verhoogd (1,5-9%), maar niet zo hoog als bij volwassenen met een systemische mastocytose (20-50%). Triggers bij kinderen kunnen zijn voedsel en medicatie, maar vaak is er geen duidelijke oorzaak.




Auteur(s):
dr. Inge E Deckers. Arts-assistente Dermatologie, UMCG, Groningen.