Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndroom is een zeldzame
autosomaal dominante genodermatose, behorende tot de ectodermale dysplasieën.
De kenmerkende symptomen zijn
reticulaire hyperpigmentatie,
hypohidrosis en ontbrekende vingerafdrukken (
adermatoglyphia).
Het beeld lijkt op
dermatopathia pigmentosa reticularis,
een andere zeldzame genodermatose, gekenmerkt door
onychodystrofie, non-cicatriciële
alopecia, en een gegeneraliseerde reticulaire hyperpigmentatie. Beide aandoeningen
worden veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor keratine 14.
Klinisch beeld: Bruin-grijze tot bruine reticulaire
pigmentatie, vooral op de buik, romp, ook in de nek, oksels en in de liezen,
perioraal en periorbitaal, en op de proximale extremiteiten. De hyperpigmentatie
wordt niet voorafgegaan door een inflammatoire fase. Tevens is er gedissemineerde
hypohidrosis met hitte intolerantie, bij inspanning en warme omgeving kunnen
patiënten collaberen omdat ze de warmte niet kwijt kunnen. De pigmentaties ontstaan
rond het tweede levensjaar. Na de puberteit wordt het minder en op oudere leeftijd
rond de 60 jaar kan het pigment verdwijnen. De hypohidrosis is blijvend. Er
zijn geen andere ontwikkelingsstoornissen bij dit syndroom, normale intelligentie,
goede gezondheid.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn blaren op handpalmen
en voetzolen, palmoplantaire hyperkeratose, nagelafwijkingen (afwijkende vorm
grote teen nagel, onycholysis, subunguale hyperkeratose), en een afwijkende
samenstelling van het tandglazuur, met als gevolg cariës en verlies van tanden
en kiezen op jonge leeftijd. Verschillen met
dermatopathia pigmentosa
reticularis: bij dermatopathia pigmentosa reticularis is de pigmentatie
blijvend, en er is alopecia, en er zijn geen afwijkingen aan de tanden.
DD:
dermatopathia pigmentosa
reticularis,
dyskeratosis congenita,
adermatoglyphia,
epidermolysis bullosa,
ziekte van Dowling-Mera,
ectodermale
dysplasie. Zie ook onder
reticulaire hyperpigmentatie
en onder
nagelafwijkingen.
PA:Toename van melanine pigment in de basale laag,
pigmentincontinentie, melanofagen in de dermis. Met elektronen microscopie kunnen
colloid bodies (apoptotische keratinocyten) en amyloid bodies worden gezien.
Therapie:Er is geen behandeling mogelijk. Patiënten
worden geadviseerd om warmte en inspanning te vermijden.
Referenties
1. |
Alshaikh H, Alsaif F, Aldukhi S. Clinical
and Genetic Review of Hereditary Acral Reticulate Pigmentary Disorders.
Dermatol Res Pract 2017;2017:3518568.
PDF |
2. |
Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, et
al. Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa
reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant
mutations in KRT14. American Journal of Human Genetics 2006;79(4):724-730. |
3. |
Itin PH, Lautenschlager S, Meyer R, Mevorah
B, Rufli T. Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
syndrome and further delineation of its clinical manifestations.
Journal of the American Academy of Dermatology 1993;28(6):942-950. |
4. |
Van Steensel M, Lemmink H. A missense mutation
in KRT14 causing a dermatopathia pigmentosa reticularis / Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
phenotype. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
2010;24(9):1116-1117. |
5. |
Itin PH, Burger B. Spontaneous fading of
reticular pigmentation in Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
Dermatology 2010;221(2):135-136. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.