Een epidermale naevus is een benigne aandoening, voorkomend bij circa 1 op 1000 personen, waarbij onderdelen van de epidermis door celgroei toenemen in grootte. Het zijn hamartomen van ectodermale origine. Ze zijn vanaf de geboorte of vroege kinderjaren aanwezig. Vaak in een lineair patroon of volgens de lijnen van Blaschko, soms solitair of gegroepeerd. De naevi variëren in kleur van huidkleurig tot licht of donkerbruin en kunnen ook gehypopigmenteerd zijn, ze kunnen vlak zijn (macula) of verheven, en een fluweelachtig of verruceus of schilferend oppervlak hebben. Bij het ouder worden worden ze vaak dikker, meer verruceus en donkerder. Sommige varianten gaan alleen uit van keratinocyten (keratinocytic or nonorganoid epidermal nevi), andere kunnen ook bestaan uit adnexale componenten zoals haarzakjes en zweetklieren (organoid epidermal nevi). Bij een deel van de epidermale naevi wordt een genetisch defect aangetroffen, meestal een mutatie in het FGFR3 gen dat codeert voor de fibroblast growth factor receptor 3. Dit is bij circa 30% van de personen met epidermale naevi het geval. Het gevolg is dat deze receptor altijd aan staat waardoor celgroei optreedt.



Epidermale naevi komen geïsoleerd voor, zonder afwijkingen in andere organen, maar ze kunnen ook voorkomen in het kader van een syndroom waarbij ook andere organen aangedaan zijn zoals botten, ogen, of hersenen. In dat geval wordt het een epidermaal naevus syndroom genoemd. De frequentie daarvan bij patiënten met epidermale naevi is niet precies bekend. Schattingen uit retrospectieve studies lopen uiteen van 8% (Vidauri, 2004) tot 30% (Rogers, 1989). Het eerste epidermal nevus syndrome (ENS) is beschreven door Schimmelpenning. Dit omvatte een naevus sebaceus en neurologische afwijkingen (epilepsie, mentale retardatie) en staat onder diverse namen bekend (Solomon syndroom, Schimmelpenning syndroom, Feuerstein-Mims syndroom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndroom, epidermal nevus syndrome, linear sebaceous nevus (LSN) syndrome, organoid nevus phacomatosis). Er zijn diverse verschillende epidermale naevus syndromen beschreven, en van een groeiend aantal is ook het gendefect bekend.





Andere syndromen waarbij epidermale naevi kunnen voorkomen zijn Proteus syndroom, congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defect, phakomatosis pigmentokeratotica (multipele organoïde epidermale naevi, vooral sebaceous, speckled lentiginous nevus, skeletafwijkingen, neurologische afwijkingen), naevus van Becker, Cowden syndroom.



Voorbeelden van epidermale naevi:

- epidermale naevus z.n.s.
- epidermolytische epidermale naevi (geassocieerd met KRT1- of KRT10-mutaties)
- papillomatous soft epidermal naevus (klinisch lijkend op papillomateuze naevus of verrucae seborroica)
- naevus verrucosus (hard aanvoelende, soms lineaire hyperkeratotische laesies, klinisch lijkend op verrucae, littekenweefsel, nummulair eczeem)
- naevus verrucosus unius lateris (bizarre langs lijnen van Blaschko verlopende papillomateuze en hyperkeratotische laesies)
- ILVEN (persisterende jeukende lineaire erythemato-papulo-squameuze of hyperkeratotische psoriatiforme laesies)
- keratosis areolae mammae neviformis (Otto), een geel-grijze hyperkeratose in de areola.
- acantholytische dyskeratotische epidermale naevi (geassocieerd met ATP2A2-mutaties)
- phakomatosis pigmentokeratotica (geassocieerd met KRAS- en HRAS-mutaties)



Therapie:
Bij uitgebreide epidermale naevi wordt er meestal niets gedaan omdat het te behandelen oppervlak te groot is. Bij ILVEN (inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus) kan Dermovate zalf of crème mogelijk iets doen, evenals calcipotriol. Volgens case-reports kunnen epidermale naevi ook behandeld worden met keratolytica (tretinoïne crème 0.05% FNA), cignoline en podophylline; of een combinatie van tretinoïne crème 0.05% FNA 2 dd en Efudix (fluorouracil) crème 1 dd onder occlusie. Kleinere lineaire naevi kunnen worden behandeld met excisie, dermabrasie, cryotherapie, elektrocoagulatie of een ablatieve laser (Q-Switched laser, Argon of CO2 laser).





Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.