Congenitale melanocytaire naevi (congenital melanocytic naevus, CMN) zijn naevi die bij de geboorte al aanwezig zijn, dit in tegenstelling tot de acquired melanocytic naevi die verschijnen in de loop van het leven (zie onder naevus naevocellularis). De naevi zijn scherp begrensd, tonen verschillende weinig contrasterende bruintinten, een prominente follikeltekening, en hebben een fluwelig oppervlak door de fijne beharing, maar er is vaak ook grovere beharing. De grootte varieert van enkele centimeters tot tientallen centimeters, de hele romp kan aangedaan zijn. De congenitale naevi zijn vaak groter dan gewone naevi, en sterker behaard en meestal ook donkerder gepigmenteerd. Vandaar de naam naevus pigmentosus et pilosus als synoniem voor deze congenitale naevus. Andere synoniemen, vooral voor de grotere varianten zijn Tierfell naevus, giant pigmented nevus, giant hairy nevus, bathing-trunk nevus, Garment nevus.

Bij zeer grote congenitale melanocytaire naevi is er een verhoogd risico op melanoom. Patiënten met multipele congenitale naevi hebben een verhoogde kans op betrokkenheid van de meningen, waar ook naevi in aanwezig kunnen zijn die klachten kunnen veroorzaken (progressieve leptomeningeale melanose) en waarin melanomen kunnen ontstaan (primair melanoom van het centraal zenuwstelsel). De combinatie van huid en CZS betrokkenheid wordt ook wel neurocutaneous melanosis genoemd.



Het risico op ontstaan van een melanoom hangt vooral af van de grootte van de congenitale naevus. Hoe groter de naevus, hoe hoger de kans daarop. Internationaal en ook in de NVDV richtlijn congenitale melanocytaire naevi uit 2017 wordt geadviseerd om de risico-inschatting te baseren op de grootte die de naevus gaat bereiken op volwassen leeftijd (de projected adult size (PAS)). Een CMN groeit mee met de groei van het kind en het is in te schatten hoe groot ze gaan worden: circa 1.7 x groter dan bij de geboorte voor lokalisatie op het hoofd, 2.8 x groter voor romp en armen en 3.4 x groter voor de benen. De Nederlandse richtlijn adviseert de Krengel classificatie te gebruiken (zie tabel hier onder), en daarin zijn nomogrammen opgenomen waaruit de projected adult size kan worden afgelezen. Risico op neurocutane melanosis of extracutaan melanoom is aanwezig als er multipele laesies zijn, vooral bij grotere CMN (> 20 cm PAS met satellietnaevi), of bij ≥ 3 middelgrote CMN (1.5-20 cm PAS) zonder moedernaevus, al dan niet samengaand met multipele kleinere CMN (< 1.5 cm PAS).

Voor kleine solitaire CMN (congenitale melanocytaire naevi) tot 20 cm PAS is het risico op melanoom niet verhoogd.
Voor solitaire CMN > 20 cm PAS is het risico op melanoom mogelijk iets verhoogd.
Voor solitaire CMN is het risico op neurocutane melanosis laag.
Voor multipele CMN is het risico op neurocutane melanosis verhoogd (circa 2% bij een CMN > 20 cm PAS, hoger bij CMN > 40 cm PAS).
Bij multipele CMN met een CMN > 20 cm PAS en satelliet laesies is het risico op melanoom verhoogd (2-3%).
Bij multipele CMN met een CMN > 60 cm PAS en satelliet laesies is het risico op melanoom sterk verhoogd (9%).
Bij multipele (3 of meer) middelgrote CMN (1.5-20 cm) is het risico op melanoom verhoogd (percentage niet precies bekend).















Diagnostiek:
Naevus fotograferen bij de geboorte. Inspectie van de naevus op gebieden die er atypisch uitzien. Bij verdenking op een cutaan melanoom (die kans is echter klein) het verdachte deel excideren of biopteren. Goed registreren of er 1 of multipele naevi zijn. Is er 1 congenitale naevus, ongeacht de grootte, dan is de kans op meningeale betrokkenheid en op de ontwikkeling van melanoom erg klein. Een MRI is niet nodig en periodieke controle van de huid ook niet. Bij zeer grote naevi (>20 cm) kan hiervan worden afgeweken en toch jaarlijks controle van de naevus worden gedaan. Bij meer dan 1 naevus consult neuroloog voor diagnostiek naar meningeale betrokkenheid (MRI). Geadviseerd wordt om binnen de eerste 6 levensmaanden een MRI te doen. Melanocytaire afwijkingen zijn goed te zien op de MRI. Als de MRI normaal is (bij 80% van de patiënten met 2 of meer CMN) dan is het niet nodig om daarna nog MRI's te herhalen. Zijn er MRI afwijkingen dan worden die verdeeld in a) alleen intraparenchymale melanosis, en b) alle overige abnormale bevindingen. Bij intraparenchymale melanosis is jaarlijkse controle door de neuroloog aanbevolen, scans worden alleen herhaald bij klachten. Bij de overige bevindingen is vaak neurochirurgische behandeling nodig en regelmatige controle inclusief MRI scans.

Therapie:
In tegenstelling tot wat vroeger gedacht werd, is het niet zinvol om congenitale naevi preventief te excideren of oppervlakkig te verwijderen (curettage, laser, dermabrasie) in de eerste levensmaanden, met het idee dat hierdoor de kans op het ontstaan van een melanoom wordt verminderd (omdat de meeste melanomen bij CMN syndroom niet in de huid ontstaan maar in het CZS). Soms wordt gevraagd om kleine en medium grote naevi te excideren om cosmetische redenen. De kleine zijn vaak ovaal of rond en kunnen in een ellips geëxcideerd. De medium kunnen soms in een ellips worden geëxcideerd, of vragen een andere techniek zoals een split-skin graft of ballon dilatatie. Of het operabel is hangt ook af van de plek. Bij de grote (20 cm of groter) is excisie lastig en soms onmogelijk (en ook niet nodig).
Het advies is om terughoudend te zijn met behandeling. Meestal worden de laesies in de loop der jaren lichter van kleur en minder zichtbaar. Dermabrasie of curettage wordt afgeraden: het heeft geen invloed op de uiteindeijke kleur en veroorzaakt veel littekenvorming.

De opties zijn:
Sequentiële excisies, primair sluiten, huidtransplantaten, zwaailappen voorafgegaan door ballondilatatie, en combinaties van ingrepen.
Op latere leeftijd eventueel nog laser epilatie van overmatige zwarte beharing.


Follow-up:
De Nederlandse richtlijn uit 2017 adviseert de onderstaande controles, gebaseerd op de indeling in risicotypen I t/m V:
 

I	Geen controle nodig.
II en III	Controle 2x per jaar in eerste jaar, daarna eens in de 1-2 jaar (afhankelijk van klinisch beeld). De behandelaar kan besluiten bij een rustig beeld dat verdere levenslange controle niet nodig is. Of alleen zonodig.
IV en V	Controle in het eerste jaar na 3, 6 en 12 maanden, bij voorkeur in een expertisecentrum. Daarna 1-2 keer per jaar levenslang. Tevens 1x per jaar controle door een kinderarts tot de leeftijd van 5 jaar vanwege risico op neurologische complicaties.

De Nederlandse richtlijn adviseert ook nog een éénmalig consult bij een plastisch chirurg in een expertisecentrum voor de risicogroepen II-V om te beoordelen of er chirurgische opties zijn. Kanttekening daarbij is dat in het verleden congenitale naevi op jonge leeftijd (< 3 maanden) door de plastisch chirurg werden behandeld met dermabrasie / curettage, maar dat is inmiddels achterhaald.

Internationale richtlijnen
Het is goed om te beseffen dat de adviezen in de Nederlandse richtlijn afwijken van de internationale richtlijnen. Expert in dit gebied is Veronica Kinsler. Uit haar onderzoek blijkt dat als er 1 congenitale naevus is, ongeacht hoe groot, dan is er geen verhoogd risico op melanoom van CZS of de huid. Zijn er 2 of meer, dan is het risico verhoogd en wordt geadviseerd om voor de leeftijd van 6 maanden een MRI te maken van het gehele CZS. Als er melanomen ontstaan dan is het vooral in CZS en niet in de huid. Daarom is het ook niet meer nodig om preventief grote congenitale naevi te verwijderen. Cosmetisch wordt het niet mooi, met rust laten geeft een beter resultaat (vaak worden de plekken na jaren lichter), en het verwijderen voorkomt niet het ontstaan van melanomen. In Engeland is het controleschema:
- Patiënten met 1 solitaire congenitale melanocytaire naevus: risico op melanoom is zeer laag. Bij naevi <20 cm geen controle van de huid nodig. Bij naevi >20 cm eventueel wel jaarlijkse controle.
- Patiënten met 2 of meer CMN en een normale MRI: risico op melanoom (huid of CZS) is 1-2%. Bij naevi <20 cm geen controle van de huid nodig. Bij naevi >20 cm wel jaarlijkse controle.
- Patiënten met 2 of meer CMN en een abnormale MRI: risico op melanoom (huid of CZS) is 12%. Jaarlijks de huid controleren.
Verdachte laesies fotograferen en na 4 weken herbeoordelen. Bij groei of andere verandering excisiebiopt of biopt. Melanomen presenteren zich meestal als tumoren, vaak al met metastasen. Tekenen van CZS melanomen zijn hoofdpijn, verhoogde intracraniële druk, uitvalsverschijnselen. De prognose is slecht. Regelmatige controles van de huid hebben geen invloed op de overleving. Toch worden ze aangeboden volgens bovenstaand schema om eventuele vragen te beantwoorden en voor overige problemen zoals wonden, jeuk, cosmetische opties.

Congenitale naevus, gepigmenteerd en behaard. Zie boven.

Congenitale naevus, gepigmenteerd en behaard en zeer groot (groter dan 20 cm). Zie boven.



Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.