Congenitale melanocytaire naevi (congenital
melanocytic naevus, CMN) zijn naevi die bij de geboorte al aanwezig
zijn, dit in tegenstelling tot de
acquired melanocytic naevi
die verschijnen in de loop van het leven (zie onder
naevus naevocellularis). De naevi zijn
scherp begrensd, tonen verschillende weinig contrasterende bruintinten, een
prominente follikeltekening, en hebben een fluwelig oppervlak door de fijne
beharing, maar er is vaak ook grovere beharing. De grootte varieert van enkele
centimeters tot tientallen centimeters, de hele romp kan aangedaan zijn. De
congenitale naevi zijn vaak groter dan gewone naevi, en sterker behaard en meestal
ook donkerder gepigmenteerd. Vandaar de naam
naevus pigmentosus
et pilosus als synoniem voor deze congenitale naevus. Andere synoniemen,
vooral voor de grotere varianten zijn
Tierfell naevus,
giant pigmented nevus,
giant hairy nevus,
bathing-trunk nevus,
Garment nevus.
Bij zeer grote congenitale melanocytaire naevi is er een verhoogd risico
op
melanoom. Patiënten met multipele congenitale naevi
hebben een verhoogde kans op betrokkenheid van de meningen, waar ook naevi in
aanwezig kunnen zijn die klachten kunnen veroorzaken (
progressieve
leptomeningeale melanose) en waarin melanomen kunnen ontstaan
(
primair melanoom van het centraal zenuwstelsel).
De combinatie van huid en CZS betrokkenheid wordt ook wel
neurocutaneous
melanosis genoemd.
![Naevus naevocellularis pilosis et pigmentosus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Naevus naevocellularis pilosis et pigmentosus (congenitaal)](../../../afbeeldingen/congenitalenaevus1z.jpg) |
![Naevus naevocellularis pilosis et pigmentosus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Naevus naevocellularis pilosis et pigmentosus (congenitaal)](../../../afbeeldingen/congenitalenaevus2z.jpg) |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-4z.jpg) |
naevus
pigmentosus et pilosus |
naevus
pigmentosus et pilosus |
giant
pigmented nevus |
Het risico op ontstaan van een
melanoom hangt
vooral af van de grootte van de congenitale naevus. Hoe groter de naevus, hoe
hoger de kans daarop. Internationaal en ook in de
NVDV richtlijn congenitale melanocytaire naevi uit 2017 wordt geadviseerd
om de risico-inschatting te baseren op de grootte die de naevus gaat bereiken
op volwassen leeftijd (de
projected adult size (
PAS)).
Een CMN groeit mee met de groei van het kind en het is in te schatten hoe groot
ze gaan worden: circa 1.7 x groter dan bij de geboorte voor lokalisatie op het hoofd, 2.8 x
groter voor romp en armen en 3.4 x groter voor de benen. De Nederlandse richtlijn
adviseert de
Krengel classificatie
te gebruiken (zie tabel hier onder), en daarin zijn nomogrammen opgenomen waaruit
de projected adult size kan worden afgelezen. Risico op
neurocutane
melanosis of
extracutaan melanoom is
aanwezig als er
multipele laesies zijn, vooral bij
grotere CMN (> 20 cm PAS met satellietnaevi), of bij ≥ 3 middelgrote CMN
(1.5-20 cm PAS) zonder moedernaevus, al dan niet samengaand met multipele kleinere
CMN (< 1.5 cm PAS).
Voor kleine solitaire CMN (congenitale melanocytaire
naevi) tot 20 cm PAS is het risico op melanoom niet verhoogd.
Voor solitaire
CMN > 20 cm PAS is het risico op melanoom mogelijk iets verhoogd.
Voor
solitaire CMN is het risico op neurocutane melanosis laag.
Voor multipele
CMN is het risico op neurocutane melanosis verhoogd (circa 2% bij een CMN >
20 cm PAS, hoger bij CMN > 40 cm PAS).
Bij multipele CMN met een CMN >
20 cm PAS en satelliet laesies is het risico op melanoom verhoogd (2-3%).
Bij multipele CMN met een CMN > 60 cm PAS en satelliet laesies is het risico
op melanoom sterk verhoogd (9%).
Bij multipele (3 of meer) middelgrote CMN
(1.5-20 cm) is het risico op melanoom verhoogd (percentage niet precies bekend).
CMN PROJECTED ADULT SIZE (KRENGEL
CLASSIFICATION)
 |
Small CMN (SCMN) |
|
< 1.5 cm |
Medium CMN (MCMN) |
M1 |
1.5-10 cm |
M2 |
> 10-20 cm |
Large CMN (LCMN) |
L1 |
> 20-30 cm |
L2 |
> 30-40 cm |
Giant CMN (GCMN) |
G1 |
> 40-60 cm |
G2 |
> 60 cm |
multiple MCMN |
3 or more MCMN without a single, predominant CMN |
CMN LOCALIZATION 1
 |
CMN of the head |
face, scalp |
CMN of the trunk |
neck, shoulder, upper back, middle back, lower back, breast
/ chest, abdomen, flank, gluteal region, genital region |
CMN of the extremities |
upper arm, forearm, hand, thigh, lower leg, foot |
NUMBER OF SATELLITE NEVI 2
 |
S0 |
No satellites |
S1 |
< 20 satellites |
S2 |
20-50 satellites |
S3 |
> 50 satellites |
ADDITIONAL MORPHOLOGICAL CHARACTERISTICS
 |
C0, C1, C2 |
none, moderate, marked color heterogeneity |
R0, R1, R2 |
none, moderate, marked surface rugousity |
N0, N1, N2 |
none, scattered, extensive dermal or subcutaneous nodules |
H0, H1, H2 |
none, notable, marked hypertrichosis (hairiness) |
1 One or more of these localizations should be used to describe
the preponderant area of involvement
2 Refers to the number
of satellites within the first year of life; in case this number is not
available, the actual number should be mentioned
Figuren: richtlijn congenitale melanocytaire naevus NVDV.
Indeling CMN naar grootte (projected adult
size): |
Klein |
< 1.5 cm |
1:100 pasgeborenen |
1% |
Middelgroot |
1.5-20 cm |
1:1000 pasgeborenen |
0.1% |
Groot |
> 20-40 cm |
1:20.000 pasgeborenen |
0.005% |
Reuze CMN |
> 40 cm |
1:500.000 pasgeborenen |
0.0002% |
Indeling CMN in risicotypen op basis van
aantal en projected adult size: |
|
solitaire CMN |
multipele CMN |
|
I |
II |
III |
IV |
V |
|
< 10 cm PAS |
10-20 cm PAS |
> 20 cm PAS |
> 20 cm PAS + satelieten |
≥ 3 CMN van 1.5-10 cm PAS* |
risico cutaan melanoom: |
lijkt niet verhoogd (< 1%) |
lijkt niet verhoogd (< 1%) |
mogelijk iets verhoogd |
verhoogd (2-3%) bij > 60 cm
PAS ± 9% |
onbekend |
risico neurologische complicaties: (NCM, melanoom) |
laag |
laag |
laag |
verhoogd ** |
verhoogd ** |
* |
Het risico fenotype heeft ≥
3 middelgrote laesies, deze kunnen al dan niet samengaan
met kleinere laesies van < 1.5 cm PAS |
** |
De hoogte van het risico is niet
precies bekend. Het risico op NCM met fatale afloop is bij
grote (> 20 cm PAS) laesies ± 2%. Bij CMN >
40 cm PAS is het risico hoger. Ook bij multipele kleinere
CMN waarvan ≥ 3 middelgrote CMN is het risico verhoogd. |
|
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-0z.jpg) |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-1z.jpg) |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-2z.jpg) |
CMN
klein |
CMN
risicotype I |
CMN
risicotype II |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-3z.jpg) |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-4z.jpg) |
![Congenitale melanocytaire naevus (congenitaal) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Congenitale melanocytaire naevus](../../../afbeeldingen/congenitale-melanocytaire-naevus-5z.jpg) |
CMN
risicotype III |
CMN
risicotype IV |
CMN
risicotype V |
Diagnostiek:Naevus
fotograferen bij de geboorte. Inspectie van de naevus op gebieden die er atypisch
uitzien. Bij verdenking op een cutaan melanoom (die kans is echter klein) het
verdachte deel excideren of biopteren. Goed registreren of er 1 of multipele
naevi zijn. Is er 1 congenitale naevus, ongeacht de grootte, dan is de kans
op meningeale betrokkenheid en op de ontwikkeling van melanoom erg klein. Een
MRI is niet nodig en periodieke controle van de huid ook niet. Bij zeer grote
naevi (>20 cm) kan hiervan worden afgeweken en toch jaarlijks controle van
de naevus worden gedaan. Bij meer dan 1 naevus consult neuroloog voor diagnostiek
naar meningeale betrokkenheid (MRI). Geadviseerd wordt om binnen de eerste 6
levensmaanden een MRI te doen. Melanocytaire afwijkingen zijn goed te zien op
de MRI. Als de MRI normaal is (bij 80% van de patiënten met 2 of meer CMN) dan
is het niet nodig om daarna nog MRI's te herhalen. Zijn er MRI afwijkingen dan
worden die verdeeld in a) alleen intraparenchymale melanosis, en b) alle overige
abnormale bevindingen. Bij intraparenchymale melanosis is jaarlijkse controle
door de neuroloog aanbevolen, scans worden alleen herhaald bij klachten. Bij
de overige bevindingen is vaak neurochirurgische behandeling nodig en regelmatige
controle inclusief MRI scans.
Therapie:In tegenstelling
tot wat vroeger gedacht werd, is het niet zinvol om congenitale naevi preventief
te excideren of oppervlakkig te verwijderen (curettage, laser, dermabrasie)
in de eerste levensmaanden, met het idee dat hierdoor de kans op het ontstaan
van een melanoom wordt verminderd (omdat de meeste melanomen bij CMN syndroom
niet in de huid ontstaan maar in het CZS). Soms wordt gevraagd om kleine en
medium grote naevi te excideren om cosmetische redenen. De kleine zijn vaak
ovaal of rond en kunnen in een ellips geëxcideerd. De medium kunnen soms in
een ellips worden geëxcideerd, of vragen een andere techniek zoals een split-skin
graft of ballon dilatatie. Of het operabel is hangt ook af van de plek. Bij
de grote (20 cm of groter) is excisie lastig en soms onmogelijk (en ook niet
nodig).
Het advies is om terughoudend te zijn met behandeling. Meestal worden
de laesies in de loop der jaren lichter van kleur en minder zichtbaar. Dermabrasie
of curettage wordt afgeraden: het heeft geen invloed op de uiteindeijke kleur
en veroorzaakt veel littekenvorming.
De opties zijn:

Sequentiële
excisies, primair sluiten, huidtransplantaten, zwaailappen voorafgegaan door
ballondilatatie, en combinaties van ingrepen.

Op latere
leeftijd eventueel nog laser epilatie van overmatige zwarte beharing.
Follow-up:De
Nederlandse richtlijn uit 2017 adviseert de onderstaande controles,
gebaseerd op de indeling in risicotypen I t/m V:
I |
Geen controle nodig. |
II en III |
Controle 2x per jaar in eerste jaar, daarna eens in de 1-2 jaar
(afhankelijk van klinisch beeld). De behandelaar kan besluiten bij
een rustig beeld dat verdere levenslange controle niet nodig is. Of
alleen zonodig. |
IV en V |
Controle in het eerste jaar na 3, 6 en 12 maanden, bij voorkeur
in een expertisecentrum. Daarna 1-2 keer per jaar levenslang. Tevens
1x per jaar controle door een kinderarts tot de leeftijd van 5 jaar
vanwege risico op neurologische complicaties. |
De Nederlandse richtlijn adviseert ook nog een éénmalig consult
bij een plastisch chirurg in een expertisecentrum voor de risicogroepen II-V
om te beoordelen of er chirurgische opties zijn. Kanttekening daarbij is dat
in het verleden congenitale
naevi op jonge leeftijd (< 3 maanden) door de plastisch chirurg werden behandeld met dermabrasie / curettage,
maar dat is inmiddels achterhaald.
Internationale richtlijnen
Het is goed om te beseffen dat de adviezen in de Nederlandse richtlijn
afwijken van de internationale richtlijnen. Expert in dit gebied
is Veronica Kinsler. Uit haar onderzoek blijkt dat als
er 1 congenitale naevus is, ongeacht hoe groot, dan is er geen verhoogd risico
op melanoom van CZS of de huid. Zijn er 2 of meer, dan is het risico verhoogd
en wordt geadviseerd om voor de leeftijd van 6 maanden een MRI te maken van
het gehele CZS. Als er melanomen ontstaan dan is het vooral in CZS en niet in
de huid. Daarom is het ook niet meer nodig om preventief grote congenitale naevi
te verwijderen. Cosmetisch wordt het niet mooi, met rust laten geeft een beter
resultaat (vaak worden de plekken na jaren lichter), en het verwijderen voorkomt
niet het ontstaan van melanomen. In Engeland is het controleschema:
- Patiënten met 1 solitaire congenitale melanocytaire
naevus: risico op melanoom is zeer laag. Bij naevi <20 cm geen controle van
de huid nodig. Bij naevi >20 cm eventueel wel jaarlijkse controle.
- Patiënten
met 2 of meer CMN en een normale MRI: risico op melanoom (huid of CZS) is 1-2%.
Bij naevi <20 cm geen controle van de huid nodig. Bij naevi >20 cm wel
jaarlijkse controle.
- Patiënten met 2 of meer CMN en een abnormale MRI: risico
op melanoom (huid of CZS) is 12%. Jaarlijks de huid controleren.
Verdachte
laesies fotograferen en na 4 weken herbeoordelen. Bij groei of andere verandering
excisiebiopt of biopt. Melanomen presenteren zich meestal als tumoren, vaak
al met metastasen. Tekenen van CZS melanomen zijn hoofdpijn, verhoogde intracraniële
druk, uitvalsverschijnselen. De prognose is slecht. Regelmatige controles van
de huid hebben geen invloed op de overleving. Toch worden ze aangeboden volgens
bovenstaand schema om eventuele vragen te beantwoorden en voor overige problemen
zoals wonden, jeuk, cosmetische opties.
Referenties
1. |
Kinsler VA, O'Hare P, Bulstrode N, Calonje
JE, Chong WK, Hargrave D, Jacques T, Lomas D, Sebire NJ, Slater
O. Melanoma in congenital melanocytic naevi. Br J Dermatol 2017
May;176(5):1131-1143.
PDF |
2. |
Kinsler VA. An update on congenital melanocytic
naevi in children. Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2015;25:77-81.
PDF |
3. |
PDCS guideline on congenital melanocytic
naevus (www.pcds.org.uk/clinical-guidance/congenital-melanocytic-naevus). |
4. |
Krengel S, Scope A, Dusza SW, Vonthein R,
Marghoob AA. New recommendations for the categorization of cutaneous
features of congenital melanocytic nevi. J Am Acad Dermatol 2013;68(3):441-451. |
5. |
NVDV. Nederlandse richtlijn congenitale
melanocytaire naevi 2017.
PDF |