PHAKOMATOSIS (FACOMATOSEN) | ICD10: n.v.t. |
Andere neurocutane syndromen: |
---|
A. Lokale ontwikkelingsstoornis van huid en zenuwstelsel: spina bifida, cranium bifidum, focale congenitale huidefecten, focale dermale hypoplasie. B. Syndromen met uitgebreide aangeboren afwijkingen, ook neurocutane, met of zonder chromosomale afwijkingen: Down syndroom, Patau, Edward, cri-du-chat, Turner, Klinefelter syndroom, etc. C. Congenitale 'eruptieve' dermatosen geassocieerd met afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel: 1. incontinentia pigmenti (Bloch Schulzberger) 2. epidermolysis bullosa 3. poikiloderma congenitale (Rothmund-Thomson) 4. ectodermale dysplasie (anhidrotisch/hidrotisch) 5. epitheliale naevi en naevus sebaceus 6. basaalcel naevus syndroom D. Congenitale pigmentafwijkingen met CZS-afwijkingen: 1. Moynahan's syndroom 2. giant pigmented naevus 3. gegeneraliseerde familiaire melanoderma 4. Waardenburg-Klein e.a. syndromen met doofheid 5. Chédiak-Higashi syndroom E. Congenitale ichthyiosis met CZS-afwijkingen: 1. sex-linked ichthyosis (Rud's syndroom) 2. xerodermic idiocy (Laubenthal's syndroom) 3. ichthyotic idiocy with retinitis and muscular atrophy (Stewart's syndroom) 4. ichthyotic idiocy with spastic paraplegia (Sjögren-Larsson syndroom) F. Metabole/endocriene stoornissen en avitaminosen met effecten op zowel huid als centraal zenuwstelsel. G. Dermatologische afwijkingen secundair aan innervatiestoornissen (neuropathische ulcera, etc.) |
31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl |