Progressieve ossale heteroplasie (
POH)
is een zeldzame genetische aandoening waarbij de differentiatie van mesenchym
gestoord is en die gekenmerkt wordt door
dermale botvorming
op baby- en peuterleeftijd, en door progressieve verspreide botvorming van bindweefsel
in en buiten de huid op kinderleeftijd, waarbij ook ingroei in spierweefsel
kan plaatsvinden. Zie ook onder
osteoma cutis.
Kalk-afzetting cq botvorming in de huid is vaak een
reactief
proces waarbij de uitlokkende factor een ontstekingsproces kan
zijn, of een trauma, of ischemie. Er bestaan ook verschillende deels
genetische syndromen met osteosis cutis, zoals fibrodysplasia
ossificans progressiva (FOP, ACVR1 mutatie), progressive osseous heteroplasia
(POH, GNAS mutatie), Albright hereditary osteodystrophy (AHO, GNAS mutatie),
plate-like osteoma (PLOC, GNAS mutatie), en multiple miliary osteoma cutis (MMOC,
oorzaak onbekend).
DD van kalk afzetting in de huid:
-
calcinosis cutis-
calciphylaxis cutis-
osteoma cutis-
multipele miliaire osteomen
-
calciphylaxis cutis- progressive
osseous heteroplasia (POH)
- fibrodysplasia ossificans progressiva
- Albright
hereditary osteodystrophy
- plate-like osteoma
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.