Pachydermoperiostosis (PDP) (synoniem: primary hypertrophic
osteoathropathy (PHO), idiopathic hypertrophic osteoarthropathy, Touraine-Solente-Gole
syndroom) is een zeldzame (circa 200 gevallen beschreven) genetische afwijking
waarbij de huid en de botten zijn betrokken. De belangrijkste symptomen zijn
1)
pachydermie (verdikking van de huid, 2)
periostosis (extra botvorming) en 3)
clubbed fingers.
Het komt vaker bij mannen voor. Meestal zijn de afwijkingen voor het 18e jaar
zichtbaar. Bij circa een derde zit het ook in de familie. Er bestaat ook een
secondary hypertrophic osteoarthropathy (
ziekte
van Pierre Marie-Bamberger), geassocieerd met cardiopulmonaire
afwijkingen.
De oorzaak
is niet precies duidelijk, een hypothese is dat PDP patiënten een verhoogde
concentratie prostaglandine E2 hebben door een mutatie in het enzym HPGD (15-hydroxyprostaglandin
dehydrogenase) dat betrokken is bij de afbraak van prostaglandine E2. Prostaglandine
E2 beinvloed de activiteit van osteoclasten en osteoblasten en veroorzaakt vasodilatatie
(clubbed fingers). Andere mediatoren die mogelijk een rol spelen zijn Von Willebrand
factor, VEGF (vascular endothelial growth factor), osteocalcin, endothelin-1,
b-thromboglobuline, platelet-derived growth factor (PDGF) and epidermal growth
factor (EGF).
Indeling hypertrofische osteoarthropathie:- secondary
hypertrophic osteoarthropathy (SHO) (95%) (
ziekte
van Pierre Marie-Bamberger)
- pachydermoperiostosis (PDP) (95%)
- complete form (40 %) pachydermia + periostosis + finger clubbing
- incomplete form (54 %) vooral botafwijkingen
- forme fruste
(6 %), vooral huidafwijkingen
SHO is meestal gerelateerd aan een onderliggende
ziekte (cardiopulmonaire afwijkingen, maligniteiten), PDP niet.
Klinisch beeld:Huid: pachydermie (verdikte huid); vette
huid, eczeem, schilfering, kloven, facies Leonina,
cutis verticis gyrata, hyperhidrosis.
Botten: periostosis; acro-osteolysis, myelofibrosis, verdikte botten vingers
en tenen,
clubbed fingers.
Ogen: ptosis.
Gewrichten:artralgie, gezwollen gewrichten.
Spieren: myalgie.
Haren: vermindering gelaat- en pubis-beharing.
Gastrointestinaal: ulcus pepticum,
gastritis, ziekte van Crohn.
Diagnostiek:De diagnose
wordt gesteld op het klinisch beeld. Eventueel X-botten. Een biopt kan de diagnose
bevestigen maar de afwijkingen zijn niet specifiek en kunnen ook passen bij
myxoedeem. Bloedonderzoek: PGE2 in urine. Genetisch onderzoek naar HPGD mutatie.
Therapie:
R/ NSAID's en of prednison bij pijn en inflammatie gewrichten.
R/ infliximab.
R/ bifosfonaten (pamidronate, risedronate). Bifosfonaten remmen
osteoclasten.
R/ retinoiden (isotretinoïne).
R/ colchicine.
Referenties
| 1. |
Martínez-Ferrer A et al. Prostaglandin E2
and bone turnover markers in the evaluation of primary hypertrophic
osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): a case report. Rheumatol
Clin 2009;28:1229-1233. |
| 2. |
Athappan G et al. Touraine Solente Gole syndrome:
the disease and associated tongue fissuring. Rheumatol Int 2009;29:1091-1093. |
| 3. |
Uppal S et al. Mutations in 15-hydroxyprostaglandin
dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy. Nat Genet
2008;40:789-793. |
| 4. |
Vicente da Costa F et al. Infliximab treatment
in Pachydermoperiostosis. J Clin Rheumatol 2010;16(4):183-184. |
| 5. |
Latos-Bielensk A et al. Pachydermoperiostosis
- critical analysis with report of five unusual cases. Eur J Pediatr
2007;166:1237-1243. |
| 6. |
Diggle CP et al. Common and recurrent HPGD
mutations in Caucasian individuals with primary hypertrophic osteoarthropathy.
Rheumatol 2010;49:1056-1062. |
| 7. |
Park YK et al. Pachydermoperiostosis: trial
with isotretinoin. Yonsei Medical Journal 1988;29(2):204-207. |
| 8. |
Mattuci-Cerinic et al. Colchicine treatment
in a case of pachydermoperiostosis with acroosteolysis. Rheumatol
Int 1998;8:185-188. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: M89.4
