Pachyonychia congenita is een zeldzame (circa 450
gevallen beschreven) genodermatose met als belangrijkste kenmerk
nageldystrofie en
focale palmoplantaire keratoderma
(
keratoderma palmoplantaris).
De oorzaak van pachyonychia congenita is een autosomaal dominante mutatie in
de genen voor keratinen. Bij type 1 betreft het keratine 6A (KRT6A) en keratine
16 (KRT16), en bij type 2 keratine 6B en 17. Pachyonychia betekent verdikte
nagel.
 |
 |
| pachyonychia
congenita |
pachyonychia
congenita |
 |
 |
 |
|
keratoderma |
keratoderma |
leukoplakie |
Er worden verschillende subtypen onderscheiden:
1. pachyonychia congenita
type 1 (Jadassohn-Lewandowsky type,
OMIM
167200)
2. pachyonychia
congenita type 2 (Jackson-Lawler type,
OMIM
167210)
Bij type
2 horen neonatale dentitie (natal teeth),
steatocystomen en pili torti.
Sommige auteurs onderscheiden nog varianten aangeduid met type 3 en 4 en een
variant die pas op latere leeftijd manifest wordt (pachyonychia congenita tarda).
De aandoening komt bij mannen en vrouwen even vaak voor. De afwijkingen kunnen
hinder veroorzaken en cosmetisch storend zijn, de levensverwachting is normaal.
Pachyonychia congenita type 1 (Jadassohn-Lewandowski syndrome)
Deze variant komt het meest voor. Het belangrijkste en frequentste symptoom
is hypertrofie en dystrofie (
pachyonychia) van alle
20 nagels. De nagels zijn vanaf de geboorte al afwijkend, maar in het begin
kan het subtiel zijn. De nagels kunnen een normale lengte hebben maar zijn te
dik, vooral distaal, bruin of grijs verkleurd en hebben een ruw oppervlak. Het
is cosmetisch storend, kan problemen geven met fijne motoriek en klusjes waarbij
de nagels nodig zijn, en er kan secundaire infectie (paronychia) optreden. Soms
is er ook
hyperhidrosis palmoplantaris, en er kunnen
blaren ontstaan.
De
focale palmoplantaire keratoderma
begint op de latere kinderleeftijd samenhangend met lopen, is symmetrisch, zit
vooral op de drukplaatsen, en is pijnlijk. De pijnlijke voetzolen zijn de meest
storende en hinderlijke klacht bij pachyonychia congenita.
Vaak zijn er ook
witte plaques in de mondholte (leukokeratose,
leukoplakie),
vooral op de tong en het wangslijmvlies, en er kunnen afwijkingen in de larynx
zijn met als klacht heesheid. Soms ontstaan
epidermale inclusiecysten,
vooral in de liezen en oksels. Aan de extremiteiten, vooral op knieën en ellebogen
kan
folliculaire hyperkeratose (keratosis pilaris)
aanwezig zijn.
Pachyonychia congenita type 2 (Jackson-Lawler
syndrome)Deze variant lijkt op type 1 maar de afwijkingen
zijn milder en extra symptomen zijn natal teeth, steatocystomen, en pili torti.
De
neonatale dentitie is vanaf de geboorte aanwezig
of ontstaat in de eerste maand. Dit is niet een exclusief verschijnsel, komt
vaker voor. Verder zijn er talloze
steatocystomen
en andere cysteuze afwijkingen.
Pili torti (twisted
hair, gedraaide haren) is een zeldzaam verschijnsel. Pili torti worden ook gezien
bij het
Menkes syndroom.
 |
 |
 |
|
natal teeth |
pili torti |
pili torti |
DD:Nagelafwijkingen:
onychomycose,
20-nail dystrofie,
overige nagelafwijkingen.
Palmoplantaire keratoderma: meerdere syndromen, zie
DD keratoderma palmoplantaris.
Orale afwijkingen:
candida,
leukoplakie, white sponge nevus (
naevus
spongiosus albus mucosae).
Therapie:Symptoombestrijding.
Speciale schoenen, inlegzolen, orthopedische schoenen, zonodig rolstoel. Te
zware belasting en trauma voorkomen. Pijnstilling. Nagels regelmatig vijlen,
zelf of door de pedicure. Eventueel verweken met ureum of salicylzuurzalven.
Hyperhidrosis behandelen met
aluminiumzouten of botox. Retinoïden kunnen een positief effect hebben op de
hyperkeratose. Cysten kunnen chirurgisch verwijderd worden.
Referenties
| 1. |
Muller C. On the causes of congenital onychogryphosis.
Mcn Med Wochenschr 1904;49:2180-2182.
|
| 2. |
Lucker GP, Steijlen PM. Pachyonychia congenita
tarda. Clin Exp Dermatol 1995;20(3):226-229. |
| 3. |
Munro CS. Pachyonychia congenita: mutations
and clinical presentations. Br J Dermatol 2001;144(5):929-930. |
| 4. |
Terrinoni A, Smith FJ, Didona B, et al. Novel
and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16
and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J Invest Dermatol
2001;117(6):1391-1396. |
| 5. |
Liao H, Sayers JM, Wilson NJ, Irvine AD,
Mellerio JE, Baselga E. A spectrum of mutations in keratins K6a,
K16 and K17 causing pachyonychia congenita. J Dermatol Sci 2007;48(3):199-205.
|
| 6. |
Tidman MJ, Wells RS. Control of plantar blisters
in pachyonychia congenita with topical aluminium chloride. Br J
Dermatol 1988;118(3):451-452. |
| 7. |
Swartling C, Vahlquist A. Treatment of pachyonychia
congenita with plantar injections of botulinum toxin. Br J Dermatol
2006;154(4):763-765. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q84.5
