Pachyonychia congenita is een zeldzame (circa 450 gevallen
beschreven) genodermatose met als belangrijkste kenmerk
nageldystrofie en
focale palmoplantaire keratoderma (
keratoderma
palmoplantaris). De oorzaak van pachyonychia congenita is een autosomaal
dominante mutatie in de genen voor keratinen. Bij type 1 betreft het
keratine 6A (KRT6A) en keratine 16 (KRT16), en bij type 2 keratine 6B en 17.
![Pachyonychia congenita (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermatlas.med.jhmi.edu] Pachyonychia congenita](../../../afbeeldingen/nagelafwijkingen/pachyonychia-congenita-1z.jpg) |
![Pachyonychia congenita (klik op foto voor vergroting) [bron: www.kmle.co.kr] Pachyonychia congenita](../../../afbeeldingen/nagelafwijkingen/pachyonychia-congenita-2z.jpg) |
pachyonychia congenita |
pachyonychia congenita |
![Pachyonychia congenita (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermaamin.com] Pachyonychia congenita](../../../afbeeldingen/nagelafwijkingen/pachyonychia-congenita-3z.jpg) |
![Pachyonychia congenita (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermatologyforyou.com] Pachyonychia congenita](../../../afbeeldingen/nagelafwijkingen/pachyonychia-congenita-4z.jpg) |
![Leukoplakie bij pachyonychia congenita (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermatlas.med.jhmi.edu] Leukoplakie bij pachyonychia congenita](../../../afbeeldingen/leukoplakie-pachyonychia-congenita-1z.jpg) |
keratoderma |
keratoderma |
leukoplakie |
Er worden verschillende subtypen
onderscheiden:
1. pachyonychia congenita type 1 (Jadassohn-Lewandowsky
type,
OMIM
167200)
2.
pachyonychia congenita type 2 (Jackson-Lawler type,
OMIM
167210)
Bij type 2
horen neonatale dentitie (natal teeth),
steatocystomen en pili torti. Sommige auteurs onderscheiden nog
varianten aangeduid met type 3 en 4 en een variant die pas op latere
leeftijd manifest wordt (pachyonychia congenita tarda). De aandoening komt
bij mannen en vrouwen even vaak voor. De afwijkingen kunnen hinder
veroorzaken en cosmetisch storend zijn, de levensverwachting is normaal.
Pachyonychia congenita type 1 (Jadassohn-Lewandowski syndrome)Deze
variant komt het meest voor. Het belangrijkste en frequentste symptoom is
hypertrofie en dystrofie (
pachyonychia) van alle 20 nagels. De nagels zijn
vanaf de geboorte al afwijkend, maar in het begin kan het subtiel zijn. De
nagels kunnen een normale lengte hebben maar zijn te dik, vooral distaal,
bruin of grijs verkleurd en hebben een ruw oppervlak. Het is cosmetisch
storend, kan problemen geven met fijne motoriek en klusjes waarbij de nagels
nodig zijn, en er kan secundaire infectie (paronychia) optreden. Soms is er
ook
hyperhidrosis palmoplantaris, en er kunnen blaren ontstaan.
De
focale
palmoplantaire keratoderma begint op de latere kinderleeftijd samenhangend
met lopen, is symmetrisch, zit vooral op de drukplaatsen, en is pijnlijk. De
pijnlijke voetzolen zijn de meest storende en hinderlijke klacht bij
pachyonychia congenita.
Vaak zijn er ook witte plaques in de mondholte
(leukokeratose,
leukoplakie), vooral op de tong en het wangslijmvlies, en er
kunnen afwijkingen in de larynx zijn met als klacht heesheid. Soms ontstaan
epidermale inclusiecysten, vooral in de liezen en oksels. Aan de
extremiteiten, vooral op knieën en ellebogen kan
folliculaire hyperkeratose
(keratosis pilaris) aanwezig zijn.
Pachyonychia congenita type 2
(Jackson-Lawler syndrome)Deze variant lijkt op type 1 maar de
afwijkingen zijn milder en extra symptomen zijn natal teeth, steatocystomen,
en pili torti. De
neonatale dentitie is vanaf de geboorte aanwezig of
ontstaat in de eerste maand. Dit is niet een exclusief verschijnsel, komt
vaker voor. Verder zijn er talloze
steatocystomen en andere cysteuze
afwijkingen.
Pili torti (twisted hair, gedraaide haren) is een
zeldzaam verschijnsel. Pili torti worden ook gezien bij het
Menkes syndroom.
![Natal teeth (tanden bij de geboorte) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.intelligentdental.com] Natal teeth (tanden bij de geboorte)](../../../afbeeldingen/nagelafwijkingen/pachyonychia-congenita-6-natal-teethz.jpg) |
![Pili torti (gedraaide haren) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermpathexpert.com] Pili torti (gedraaide haren)](../../../afbeeldingen/pili-torti-1z.jpg) |
![Pili torti (gedraaide haren) (klik op foto voor vergroting) [bron: www.dermatlas.med.jhmi.edu] Pili torti (gedraaide haren)](../../../afbeeldingen/pili-torti-2z.jpg) |
natal teeth |
pili torti |
pili torti |
DD:Nagelafwijkingen: mycose,
20-nail dystrofie,
overige nagelafwijkingen. Palmoplantaire keratoderma: meerdere
syndromen, zie
DD keratoderma palmoplantaris. Orale afwijkingen: candida, leukoplakie,
white sponge nevus (
naevus
spongiosus albus mucosae).
Therapie:Symptoombestrijding.
Speciale schoenen, inlegzolen, orthopedische schoenen, zonodig rolstoel. Te
zware belasting en trauma voorkomen. Pijnstilling. Nagels regelmatig vijlen,
zelf of door de pedicure. Eventueel verweken met ureum of salicylzuurzalven.
Hyperhidrosis behandelen met aluminiumzouten of botox. Retinoïden kunnen
een positief effect hebben op de hyperkeratose. Cysten kunnen chirurgisch
verwijderd worden.
Referenties
1. |
Muller C. On the causes
of congenital onychogryphosis. Mcn Med Wochenschr 1904;49:2180-2182. |
2. |
Lucker GP, Steijlen PM. Pachyonychia congenita tarda. Clin Exp Dermatol
1995;20(3):226-229. |
3. |
Munro CS. Pachyonychia congenita: mutations
and clinical presentations. Br J Dermatol 2001;144(5):929-930. |
4. |
Terrinoni A, Smith FJ, Didona B, et al. Novel and recurrent mutations in the
genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia
congenita. J Invest Dermatol 2001;117(6):1391-1396. |
5. |
Liao H, Sayers JM, Wilson NJ,
Irvine AD, Mellerio JE, Baselga E. A spectrum of mutations in
keratins K6a, K16 and K17 causing pachyonychia congenita. J Dermatol
Sci 2007;48(3):199-205.
|
6. |
Tidman MJ, Wells RS. Control of plantar
blisters in pachyonychia congenita with topical aluminium chloride.
Br J Dermatol 1988;118(3):451-452. |
7. |
Swartling C, Vahlquist A. Treatment
of pachyonychia congenita with plantar injections of botulinum toxin. Br J
Dermatol 2006;154(4):763-765. |
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.