HYPERKERATOSIS - HYPERPIGMENTATIE SYNDROOM home ICD10: Q82.8

Het hyperkeratosis-hyperpigmentatie syndroom (keratoderma palmoplantaris mutilans met hyperpigmentatie, OMIM 144190) is een zeldzame genetische afwijking, in 1978 voor het eerst beschreven door J.M. Cantu in drie generaties van een familie, bestaande uit gehyperpigmenteerde macula, soms in een reticulair patroon, vooral in gebieden blootgesteld aan zonlicht, in combinatie met een milde palmoplantaire hyperkeratose. Er zijn geen andere symptomen. Aan deze afwijking is de naam Cantu verbonden (palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome of Cantu). Er bestaat ook een Cantu syndroom, maar dat is een geheel andere entiteit, met hypertrichosis en soms ernstige andere afwijkingen, met name cardiale afwijkingen.

DD: zie onder reticulaire hyperpigmentatie.


Referenties
1. Figuera LE, Rodríguez-Catellanos MA, González-Mendoza A, Cantú JM. Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome: a confirmative case. Clin Genet 1993;43(2):73-75.
2. Cantú JM, Sánchez-Corona J, Fragoso R, Macotela-Ruiz E, Garciá-Cruz D. A "new" autosomal dominant genodermatosis characterized by hyperpigmented spots and palmoplantar hyperkeratosis. Clin Genet 1978;14(3):165-168.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q82.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid: keratoderma palmoplantaris mutilans met hyperpigmentatie (van Cantu)
ICD10 Q82.8 Other specified congenital malformations of skin: palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome of Cantu
SNOMED 403790004 Palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome of Cantu
DBC 11 Genodermatosen