Het
hyperkeratosis-hyperpigmentatie syndroom (keratoderma
palmoplantaris mutilans met hyperpigmentatie,
OMIM
144190) is een zeldzame
genetische afwijking, in 1978 voor het eerst beschreven door J.M. Cantu in drie
generaties van een familie, bestaande uit
gehyperpigmenteerde macula,
soms in een reticulair patroon, vooral in gebieden blootgesteld aan zonlicht,
in combinatie met een milde
palmoplantaire hyperkeratose.
Er zijn geen andere symptomen. Aan deze afwijking is de naam Cantu verbonden
(palmoplantar hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome of Cantu). Er bestaat
ook een
Cantu syndroom, maar dat is een geheel andere entiteit, met ernstige
afwijkingen.
DD: zie onder
reticulaire
hyperpigmentatie.
Referenties
| 1. |
Cantú JM, Sánchez-Corona J, Fragoso R, Macotela-Ruiz
E, Garciá-Cruz D. A "new" autosomal dominant genodermatosis characterized
by hyperpigmented spots and palmoplantar hyperkeratosis. Clin Genet
1978;14(3):165-168. |
| 2. |
Figuera LE, Rodríguez-Catellanos MA,
González-Mendoza A, Cantú JM. Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome:
a confirmative case. Clin Genet 1993;43(2):73-75. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q82.8