ROMBO SYNDROOM home ICD10: L98.8

Het Rombo syndroom is een zeldzaam syndroom (OMIM 180730) gekenmerkt door de aanwezigheid van atrophoderma vermiculatum in het gelaat, multipele milia, tricho-epitheliomen, teleangiëctasieën, acraal erytheem en een verhoogde kans op het ontstaan van basaalcelcarcinomen. Het is voor het eerst beschreven door Michaelsson et al. in 1981. Zij beschreven een familie met het syndroom, en de naam is afkomstig van het oudste familielid die het had. Ook geïsoleerde (sporadische) gevallen zijn beschreven. De overerving is autosomaal dominant, maar het gen wat hierbij betrokken is, is nog niet gevonden. De huidafwijkingen worden zichtbaar tussen de 7 en 10 jaar, vooral in het gelaat. Basaalcelcarcinomen beginnen vanaf circa 35 jaar te ontstaan.


Referenties
1. Michaelsson G, Olsson E, Westermark P. The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. Acta Derm Venerol 1981;61:497-503.
2. Van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM. A case of Rombo syndrome. Br J Dermatol 2001;144:1215-1218. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 L98.8 Overige gespecificeerde aandoeningen van huid en subcutis: Rombo syndroom
ICD10 L98.8 Other specified disorders of skin and subcutaneous tissue: Rombo syndrome
SNOMED 721904001 Rombo syndrome
DBC 27 Diagnose niet nader omschreven