STOFWISSELINGSZIEKTEN home ICD10: n.v.t.

Bij stofwisselingsziekten kunnen huidafwijkingen voorkomen. Bijvoorbeeld de ziekte van Fabry, of de verschillende soorten xanthomen bij afwijkingen in de lipidenstofwisseling.

Stofwisselingsziekten waarbij huidafwijkingen kunnen voorkomen:
Aminozuren stapeling
fenylketonurie
tyrosinemie
homocysteinurie

Organische zuren stapeling
alkaptonurie
proprionzuur acidemia
methylmalonzuur acidemia
biotinidase deficiëntie

aminozuur transport stoornis
Hartnup's disease

lysosomale stapelingsziekten (sphingolipidosis)
alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
ziekte van Fabry
fucosidosis
mucopolysaccharidosis
GM1-gangliosidosis
ceramidasedeficiëntie (Farber)

hyperlipoproteinemie
Frederickson type I-V

zinkmalabsorptie
acrodermatitis enteropathica


Symptomen van metabole ziekten:
eruptieve xanthomen hyperlipidemie I, IV, V
tubereuze xanthomen hyperlipidemie II en III
xanthoma planum hyperlipidemie
eczeem en hypopigmentatie fenylketonurie
donkere, blauwe urine
verkleuring kraakbeen (ochronose)
alkaptonurie
hyperpigmentatie gelaat, nek, handen ziekte van Gaucher
axillaire xanthomen, induratie huid ziekte van Niemann-Pick
keratoderma tyrosinemie
flushes gelaat, livedo reticularis, ulcera homocysteinurie
angiokeratomen ziekte van Fabry, fucosidosis, galactosidosis
roze urine congenitale erytropoëtische porfyrie
acraal en periorificieel eczeem acrodermatitis enteropathica
erytrodermie, seborroisch eczeemachtig
scherp begrensd, luierregio
holocarboxylase deficiëntie
idem, plus alopecia biotinidase deficiëntie
eczeem luierregio, acraal, periorificeel,
plus scalded skin-achtig beeld
proprionzuur / methylmalonzuur acidemie
ichthyosis, klein, hypogonadisme, retardatie steroid sulfatase deficiëntie
ichthyosis bij geboorte Sjögren-Larsson syndroom, chondrodysplasia punctata
erytheem, purpura, teleangiectasien, ulcera prolidase deficiëntie
noduli enkels, pols, ellebogen, drukplaatsen ceramidase deficiëntie (Farber)
breekbaar haar, pili torti Menkes disease, koper deficiëntie
ivoorkleurige stapelingen op de rug mucopolysaccharidosis


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

30-04-2017 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter