Het Sturge-Weber syndroom (ziekte van Sturge Weber, angiomatosis encephalocutanea) is de combinatie van een naevus flammeus in het n. trigeminus gebied (eerste tak, vooral opletten indien het bovenooglid of de neuswortel is aangedaan) plus vasculaire malformaties intracraniëel (leptomeningeale (occipitale) veneuze angiomatosis, corticaal gyriforme calcificaties, ipsilaterale angiomatosis van het choroid, met glaucoom en buphthalmus als complicaties).



Symptomen: glaucoom, buphthalmus, epilepsie, homonieme hemianopsie, hemiplegie, mentale retardatie. Soms ipsilaterale hemimacrocephalie, uitgebreide leptomeningeale angiomatosis, cerebrale calcificaties en atrofie, angiomatosis van het schedeldak, viscerale angiomatosis, cortex malformaties. Soms samengaand met leptomeningeale en cutane melanosis (naevus van Ito, naevus van Ota), of Klippel-Trenaunay syndroom.

Diagnostiek: onderzoek dermatoloog, oogarts, en neuroloog. EEG, X-schedel en sinus, CT-scan of MRI, 99m Tc pertechnaat hersenscan.

Therapie:
Zonodig instellen op anti-epileptica. De naevus flammeus kan worden behandeld met laser.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.