Tangier disease (ziekte van Tangier, familial alpha-lipoprotein
deficiency, hypoalphalipoproteinemia) is een zeer zeldzame autosomaal resessief
erfelijke vetstofwisselingstoornis, waarbij door een stoornis in het gen voor
het ABCA1 eiwit geen alpha lipoproteïne wordt gevormd. Hierdoor daalt het gehalte
aan HDL (high density lipoprotein). Kenmerkend is hypocholesterolemie, hypertriglyceridemie,
en
stapeling van cholesterolesters in interne organen en in de huid.
De cholesterol-ester deposities zijn vooral goed te zien in de
tonsillen,
die geel of oranje verkleurd kunnen zijn. In zeldzame gevallen ontstaan ook
in de huid
geel oranje papeltjes, het beeld van een
xanthoma eruptiva. Andere symptomen kunnen zijn hepatosplenomegalie, vertroebeling
van de cornea, neuropathie, atherosclerose en cardiovasculaire aandoeningen.
De ziekte is genoemd naar de plaats waar het voor het eerst ontdekt is,
Tangier island, een heel
klein eilandje voor de kust van Virginia.
 |
| xanthoma
eruptiva |
Therapie:Dieetmaatregelen.
Referenties
| 1. |
Rust S, Rosier M, Funke H, et al. Tangier
disease is caused by mutations in the gene encoding ATP-binding
cassette transporter 1. Nat Genet 1999;22:352-355. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: E78.6
