TIETZ'S SYNDROOM home ICD10: E70.3

Het Tietz syndroom (Tietz albinism-deafness syndrome) is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken albinisme en doofheid of doofstom zijn. Aangedane kinderen hebben een lichte huidskleur, blond haar, hypoplastische / witte wenkbrauwen, blauwe ogen, en zijn doofstom of doof. Het is voor het eerst beschreven door Tietz in 1963. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het MITF gen (microphthalmia-associated transcription factor). Dit gen is ook betrokken bij een variant van het Waardenburg syndroom. Zie ook onder albinisme.


Referenties
1. Tietz W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Am J Hum Genet 1963;15(3):259-264.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 E70.3 Albinisme, niet gespecificeerd: albinisme en doofheid syndroom (Tietz's syndroom)
ICD10 E70.3 Albinism, unspecified: albinism-deafness syndrome of Tietz
SNOMED 403805009 Albinism-deafness syndrome of Tietz
DBC 11 Genodermatosen