Het
uncombable hair syndrome (
onkambaar
haar syndroom, pili trianguli et canaliculi) is een zeldzame erfelijke haarafwijking, gekenmerkt
door stugge, alle kanten op staande en niet te kammen hoofdharen. De haren zijn
gegroefd, driehoekig, ovaal of niervormig in doorsnede, en door deze vorm zijn
ze minder buigzaam dan normale ronde haren. De haren zijn meestal lichtblond,
zilver-blond of strokleurig. De afwijking manifesteert zich op jonge leeftijd,
meestal tussen 3 maanden en 12 jaar. Op oudere leeftijd gaat het meestal vanzelf
weer over. Alleen de hoofdharen zijn aangedaan.
 |
 |
 |
| uncombable
hair syndrome |
uncombable
hair syndrome |
uncombable
hair syndrome |
 |
 |
 |
| uncombable
hair syndrome |
uncombable
hair syndrome |
groef
in het haar (EM foto) |
 |
 |
 |
| groef
in het haar (EM foto) |
groef
in het haar (EM foto) |
groef
in het haar (EM foto) |
Het uncombable hair syndrome is een erfelijke aandoening (
OMIM
191480),
meestal autosomaal recessief, soms autosomaal dominant. Er zijn mutaties gevonden
in de genen PADI3, TGM3, en TCHH. Deze genen coderen voor eiwitten die betrokken
zijn bij de vorming van de haarschacht. Het is meestal een geïsoleerd verschijnsel
bij verder geheel gezonde kinderen. In zeldzame gevallen kan het onderdeel zijn
van een syndroom zoals het syndroom van Bork, angel-shaped phalangoepiphyseal
dysplasia, en ectodermale dysplasie, maar dan zijn er andere genen bij betrokken.
DD: loose anagen hair syndrome,
ectodermale dysplasie. Zie
ook onder
congenitale
hypotrichose.
Diagnostiek:De diagnose wordt gesteld op het klinisch
beeld en is te bevestigen door de haren te bekijken onder de microscoop. Dan
is te zien dat er een groef in zit. Soms is dat ook te zien bij de ouders of
andere familieleden.
Therapie:Het gaat meestal vanzelf
over op oudere leeftijd. Het advies is om niet te vaak te proberen om het met
kammen in model te krijgen, want daar kunnen de haren van afbreken. Ook niet
föhnen of proberen het haar in model te krijgen met permanent, chemische middelen,
hitte. Gebruik een zachte borstel. Conditioners kunnen wel helpen. Er is een
publicatie waarin wordt gemeld dat biotine (voedingssupplement) zou kunnen helpen.
Referenties
| 1. |
Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Uncombable
hair syndrome. J Am Acad Dermatol 2009; 61(3):512-515. |
| 2. |
Ü Basmanav FB, Cau L, Tafazzoli A, Méchin
MC, Wolf S, Romano MT, Valentin F, Wiegmann H, Huchenq A, Kandil
R, Garcia Bartels N, Kilic A, George S, Ralser DJ, Bergner S, Ferguson
DJP, Oprisoreanu AM, Wehner M, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P,
Swan D, Houniet D, Büchner A, Weibel L, Wagner N, Grimalt R, Bygum
A, Serre G, Blume-Peytavi U, Sprecher E, Schoch S, Oji V, Hamm H,
Farrant P, Simon M, Betz RC. Mutations in Three Genes Encoding Proteins
Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome.
Am J Hum Genet 2016;99(6):1292-1304. |
| 3. |
Boccaletti V, Zendri E, Giordano G, Gnetti
L, De Panfilis G. Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastructural
Hair Study and Response of Biotin. Pediatr Dermatol 2007;24(3):E14-E16. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: L67.8
