Het
Vohwinkel syndroom (keratoderma palmoplantaris
mutilans) is een zeldzame vorm van erfelijke palmoplantaire hyperkeratose (
palmoplantar
keratoderma), gekenmerkt door hyperkeratose op de knokkels (
knuckle
pads), soms in een stervormig patroon (starfish keratosis),
palmoplantar keratoderma, vaak in een honingraat patroon,
doofheid, en
pseudo-ainhum
(
digital constriction bands, die kunnen leiden
tot auto-amputatie van vingers of tenen). Soms is er ook lineare hyperkeratose
op de ellebogen en knieën. De doofheid is vooral voor hoge tonen en wordt bij
hele jonge kinderen vaak nog niet opgemerkt. Ook alopecia cicatricialis kan
onderdeel zijn van het syndroom.
 |
 |
| Vohwinkel
syndroom |
Vohwinkel
syndroom |
Er bestaat ook een variant van Vohwinkel syndroom zonder doofheid, maar
wel met ichthyosis (en palmoplantar keratoderma en pseudo-ainhum); dit wordt
loricrin keratoderma genoemd. Daarbij is er een milde
gegeneraliseerde ichthyosis, soms wat meer uitgesproken in de knieholten en
andere plooien.
Het Vohwinkel syndroom is een autosomaal dominant erfelijke
aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het GJB2 gen (gap junction beta
2) op chromosoom 13q11-12, dat codeert voor het eiwit connexin 26. Dit gen is
ook betrokken bij KID (keratitis-ichthyosis-deafness syndroom) en het Bart-Pumphrey
syndroom. Het eiwit connexin 26 is onderdeel van transportkanalen voor signaal
moleculen tussen cellen, en komt in het gehele lichaam voor, ook in het binnenoor,
in de palmoplantaire huid, en in zweetklieren.
Loricrin keratoderma wordt
veroorzaakt door mutaties in het LOR gen op chromosoom 1q21 dat codeert voor
loricrin, en dat eiwit is onderdeel van de cornified envelope die in keratinocyten
gevormd wordt. Bij mutaties wordt geen goed gesloten stratum corneum gevormd
en ontstaat een gestoorde huidbarrière en ichthyosis.
DD:
Andere vormen van palmoplantar keratoderma (zie onder
keratoderma palmoplantaris),
Bart-Pumphrey syndroom, Olmsted
syndroom,
Papillon-Lefevre syndroom,
Loricrin keratoderma, Mal de Meleda.
PA:Sterk verdikte
hoornlaag (orthohyperkeratosis) en papillomatosis zonder verdere specifieke
histologische afwijkingen.
Diagnostiek:De diagnose
wordt gesteld op het klinisch beeld, de combinatie van palmoplantaire hyperkeratose
en doofheid en eventueel de constriction bands. Een gehoortest kan de doofheid
voor hoge tonen objectiveren. Daarnaast kan genetisch onderzoek worden gedaan.
Therapie:R/ keratolytische zalven en crèmes op basis
van ureum, salicylzuur, of melkzuur.
R/ isotretinoïne.
Plastische
chirurgie (circumferente Z-plastiek, flaps) bij vorming van ainhum.
Mechanische
verwijdering van eelt met mesje, rasp, puimsteen, eeltschaaf, etc.
Soms worden
ook cochlea implantaten geplaatst bij ernstige doofheid.
Referenties
| 1. |
Sakiyama T, Kubo A. Hereditary palmoplantar
keratoderma "clinical and genetic differential diagnosis". J Dermatol
2016;43(3):264-274. |
| 2. |
Yoneda K, Kubo A, Nomura T, Ishida-Yamamoto
A, Suga Y, Akiyama M, Kanazawa N, Hashimoto T; Committee on Guidelines
for the Management of PPKs. Japanese guidelines for the management
of palmoplantar keratoderma. J Dermatol 2021;48(8):e353-e367. |
| 3. |
Nico MMS, Fernandes JD. Low-dose isotretinoin
prevents digital amputation in loricrin keratoderma (Vohwinkel syndrome
with ichthyosis). J Dtsch Dermatol Ges 2017;15(6):665-667. |
| 4. |
Wang B, Zhang Z, Huang X, Lin X, Qu W, Zhou
Y. Successful treatment of mutilating palmoplantar keratoderma with
acitretin capsule and adapalene gel: a case report with review of
the literature. J Eur AcadDermatol Venereol 2016; 30(1):169-172. |
| 5. |
Avshalumova L, Fabrikant J, Koriakos A. Overview
of skin diseases linked to connexin gene mutations. Int J Dermatol
2014; 53(2):192-205. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q82.8
