Woolly hair is gekruld haar of
kroeshaar.
Een
woolly hair naevus is een omschreven gebied op
het behaarde hoofd met kroeshaar, bij een kind van niet-Afrikaanse origine.
Bij de geboorte is het meestal wel al aanwezig maar soms nog niet duidelijk
zichtbaar. Het komt ook voor dat de gehele hoofdhuid bedekt is met woolly hair.
Woolly hair en de woolly hair naevus kunnen familiair voorkomen.
 |
 |
| woolly
hair naevus |
woolly
hair naevus |
Woolly hair kan als geïsoleerd verschijnsel voorkomen, maar ook in het
kader van een syndroom (
woolly hair syndroom). De
woolly hair naevus, de gelokaliseerde vorm, is meestal niet geassocieerd met
andere symptomen. Woolly hair op de gehele hoofdhuid kan wel geassocieerd zijn
met syndromen met cardiale, cutane, gastro-intestinale- of lever-afwijkingen,
waaronder het Naxos syndroom, Carvajal-Huerta syndroom, wooly hair/hypotrichosis,
ectodermal dysplasia-skin fragility, tricho-hepato-enteric syndroom, Noonan
syndroom, cardiofaciocutaan syndroom, keratosis pilaris, ectodermale dysplasie
met nageldystrofie, acrale hyperkeratose en tandvleesafwijkingen. Bij sommige
van deze syndromen wordt
palmoplantaire
hyperkeratose gezien (
keratoderma with woolly hair).
Keratoderma palmoplantaris met woolly hair is
een verzamelnaam voor een zeldzame groep aandoeningen met huidafwijkingen, haarafwijkingen
en cardiale problemen. De kinderen hebben vanaf de geboorte sterk gekrulde,
dunne, droge haren, soms weinig haren, en ontwikkelen op jonge leeftijd palmoplantaire
hyperkeratose maar ook cardiomyopathie. Aanvankelijk zonder klachten maar rond
de adolescentie kunnen ernstige cardiale klachten ontstaan zoals aritmie, decompensatio
cordis, hartstilstand. Er worden 4 subtypes onderscheiden (zie tabel).
| Keratoderma palmoplantaris met woolly hair subtypen: |
Type I (Naxos disease, JUP gen): palmoplantar
keratoderma, woolly hair, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
(ARVC).
Type II (Carvajal syndroom,
DSP gen): palmoplantar keratoderma, woolly hair, cardiomyopathie
met linker ventrikel dilatatie.
Type III
(DSC2 gen): ARVC met milde vorm van palmoplantar keratoderma en
woolly hair.
Type IV (KANK2 gen): palmoplantar
keratoderma, woolly hair, verminderde haargroei, nagelafwijkingen,
geen cardiomyopathie. |
Type I keratoderma with woolly hair (Naxos disease) is voor het eerst
beschreven in families op het Griekse eiland Naxos. De aandoening komt vooral
voor in Griekenland, Turkije, het Midden-Oosten en bij de nazaten van deze oorspronkelijke
populatie. De genen JUP, DSP, en DSC2 zijn betrokken bij de aanmaak van desmosomen.
Het KANK2 gen reguleert steroid receptor coactivators (SRCs), die betrokken
zijn bij het activeren van vele verschillende genen.
Referenties
| 1. |
Singh SK, Manchanda K, Kumar A, Verma A.
Familial woolly hair: a rare entity. Int J Trichology 2012;4(4):288-289. |
| 2. |
Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L,
Cabezas JC, Common J, Purkis PE, Whittock N, Leigh IM, Stevens HP,
Kelsell DP. Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate
filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly
hair and keratoderma. Hum Mol Genet 2000;9(18):2761-2766. |
| 3. |
Polivka L, Bodemer C, Hadj-Rabia S. Combination
of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning
signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review
on genetic desmosomal diseases. J Med Genet 2016;53(5):289-295. |
| 4. |
Ramot Y, Molho-Pessach V, Meir T, Alper-Pinus
R, Siam I, Tams S, Babay S, Zlotogorski A. Mutation in KANK2, encoding
a sequestering protein for steroid receptor coactivators, causes
keratoderma and woolly hair. J Med Genet 2014;51(6):388-394. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q84.1
